Bartterův a Gitelmanův syndrom

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F24%3A00081626" target="_blank" >RIV/65269705:_____/24:00081626 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/24:00137846
Výsledek na webu
<a href="https://www.detskylekar.cz/vox-pediatriae-9-2024" target="_blank" >https://www.detskylekar.cz/vox-pediatriae-9-2024</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Bartterův a Gitelmanův syndrom
Popis výsledku v původním jazyce
Bartterův a Gitelmanův syndrom patří mezi tubulopatie spojené se solnými ztrátami. Tato vzácná onemocnění mohou být spojena se vznikem závažných elektrolytových abnormalit. Pokroky v molekulární genetice umožnily identifikaci genů a patofyziologických mechanizmů spojených se vznikem těchto chorob Přehledový článek pojednává o etiologii a diagnostice těchto onemocnění a uvádí aktuální léčebná doporučení.
Název v anglickém jazyce
Bartter and Gitelman syndromes
Popis výsledku anglicky
Bartter's and Gitelman's syndromes are tubulopathies associated with salt loss. These rare diseases may be associated with the development of severe electrolyte abnormalities. Advances in molecular genetics have allowed the identification of genes and pathophysiologic mechanisms associated with the development of these diseases This review article discusses the etiology and diagnosis of these diseases and provides current treatment recommendations.

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2024
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)