Porucha polykání jako první projev desminopatie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F25%3A00083564" target="_blank" >RIV/65269705:_____/25:00083564 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/25:10508908 RIV/00064203:_____/25:10508908

Výsledek na webu

<a href="https://www.csgh.info/cs/clanek/porucha-polykani-jako-prvni-projev-desminopatie-11687" target="_blank" >https://www.csgh.info/cs/clanek/porucha-polykani-jako-prvni-projev-desminopatie-11687</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/ccgh2025455" target="_blank" >10.48095/ccgh2025455</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Porucha polykání jako první projev desminopatie

Popis výsledku v původním jazyce

Porucha polykání je závažný klinický příznak, který v dětském věku bývá součástí komplexního, často neurologicky podmíněného onemocnění. V níže uvedeném textu prezentujeme případ pacienta s velmi vzácnou příčinou dysfagie v kombinaci s velmi mírnými projevy kongenitální myopatie při geneticky podmíněné desminopatii s bialelickou homozygotní mutací v genu DES. Dominujícím projevem u našeho pacienta byla těžká forma poruchy polykání s masivními tichými aspiracemi tekuté i kašovité stravy, pro něž byl indikován k zavedení perkutánní endoskopické gastrostomie v kojeneckém věku. Kazuistika rozšiřuje fenotypové spektrum autozomálně recesivní desminopatie o manifestaci dysfagie jako iniciálního projevu a podtrhuje význam genetického přehodnocení u dětí s atypickou poruchou polykání.

Název v anglickém jazyce

Swallowing disorder as the first symptom of desminopathy

Popis výsledku anglicky

Swallowing disorder represents a serious clinical symptom that in childhood tends to be part of a complex disease, frequently of neurological origin. In the following text we present a case of a patient with a very rare cause of dysphagia combined with very mild manifestations of congenital myopathy due to genetically determined desminopathy with a bialelic homozygous mutation in the DES gene. The dominant manifestation in our patient was a severe form of swallowing disorder with massive silent aspirations of both liquid and semi-solid food, which led to the indication for percutaneous endoscopic gastrostomy placement during infancy. This case report extends the phenotypic spectrum of autosomal recessive desminopathy by adding dysphagia as an initial clinical manifestation and highlights the importance of genetic reassessment in children with atypical swallowing disorder.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30219 - Gastroenterology and hepatology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Gastroenterologie a hepatologie

ISSN

1804-7874

e-ISSN

1804-803X

Svazek periodika

79

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

455-457

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-105027799240