Klinická, biochemická a molekulární analýza šesti pacientů s izolovaným defektem cytochrom c oxidázy v důsledku mutace v SCO2 genu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F67985823%3A_____%2F04%3A00104197" target="_blank" >RIV/67985823:_____/04:00104197 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/04:00007845 RIV/00064165:_____/04:00000224

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Clinical, biochemical and molecular analyses of six patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in the SCO2 gene

Popis výsledku v původním jazyce

Cytochrome c oxidase (COX) deficiency represents a heterogeneous group of disorders. Numerous proteins are required for efficient COX assembly and maintenance. In 26 children with isolated COX deficiency, we studied mutations in the SCO2 gene, which is involved in the copper transport into the inner mitochondrial membrane, and we analysed the clinical and biochemical consequences of SCO2 mutations

Název v anglickém jazyce

Clinical, biochemical and molecular analyses of six patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in the SCO2 gene

Popis výsledku anglicky

Cytochrome c oxidase (COX) deficiency represents a heterogeneous group of disorders. Numerous proteins are required for efficient COX assembly and maintenance. In 26 children with isolated COX deficiency, we studied mutations in the SCO2 gene, which is involved in the copper transport into the inner mitochondrial membrane, and we analysed the clinical and biochemical consequences of SCO2 mutations

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2004

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Acta Paediatrica

ISSN

0803-5253

e-ISSN

—

Svazek periodika

93

Číslo periodika v rámci svazku

10

Stát vydavatele periodika

SE - Švédské království

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

1312-1317

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—