Lidská varianta Y1387X genu GRIN2A

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F67985823%3A_____%2F24%3A00599842" target="_blank" >RIV/67985823:_____/24:00599842 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Lidská varianta Y1387X genu GRIN2A
Popis výsledku v původním jazyce
Gen GRIN2A kóduje v organismu člověka životně důležitou GluN2A podjednotku NMDA receptoru. Varianta Y1387X genu GRIN2A se vyskytuje u lidí trpících epilepsií, mentální retardací a poruchou autistického spektra. Receptory obsahující variantu Y1387X GluN2A podjednotky vykazují významně zvýšenou povrchovou expresi, avšak sníženou lokalizaci na synapsích ve srovnání s receptory divokého typu. Daná varianta tedy představuje prototyp pro vývoj nových léčiv a terapeutických postupů k léčbě neurologických onemocnění spojených pozměněnou aktivitou NMDA receptorů.
Název v anglickém jazyce
Human variant Y1387X of GRIN2A gene
Popis výsledku anglicky
The GRIN2A gene encodes the vital GluN2A subunit of the NMDA receptor in the human body. The Y1387X variant of the GRIN2A gene is found in individuals suffering from epilepsy, intellectual disability, and autism spectrum disorder. Receptors containing the Y1387X variant of the GluN2A subunit exhibit significantly increased surface expression but reduced synaptic localization compared to wild-type receptors. This variant thus serves as a prototype for the development of new drugs and therapeutic approaches for treating neurological disorders associated with altered NMDA receptor activity.

Projekt
<a href="/cs/project/TN02000109" target="_blank" >TN02000109: Personalizovaná medicína: Translačním výzkumem k biomedicínským aplikacím</a><br>
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2024
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Interní identifikační kód produktu
GRIN2A-Y1387X
Číselná identifikace
GRIN2A-Y1387X
Technické parametry
Jedná se o vzorek cDNA obsahující variantu Y1387X genu GRIN2A. Tato varianta vede k inzerci stop kodonu, což způsobuje zkrácení C-terminální domény GluN2A podjednotky, která ukotvuje NMDA receptory v synapsích. Varianta Y1387X genu GRIN2A je vložena do pCl-neo plazmidu, nesoucího zároveň rezistenci vůči antibiotiku Ampicilin, sloužící pro selekci bakterií obsahujících požadovaný klon.
Ekonomické parametry
Funkční vzorek byl vyvinut při řešení projektu Technologické agentury ČR (projekt č. TN02000109) a je možné jej využít pro navazující výzkum a vývoj nových léčebných postupů u neurologických onemocnění spojených s dysfunkcí glutamátergního systému.
Kategorie aplik. výsledku dle nákladů
—
IČO vlastníka výsledku
67985823
Název vlastníka
Fyziologický ústav AV ČR v. v. i.
Stát vlastníka
CZ - Česká republika
Druh možnosti využití
V - Výsledek je využíván vlastníkem
Požadavek na licenční poplatek
—
Adresa www stránky s výsledkem
—

Podobné výsledky(10)