Lidská varianta R847X genu GRIN2B

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F67985823%3A_____%2F24%3A00599847" target="_blank" >RIV/67985823:_____/24:00599847 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Lidská varianta R847X genu GRIN2B
Popis výsledku v původním jazyce
Gen GRIN2B kóduje v organismu člověka životně důležitou GluN2B podjednotku NMDA receptoru. Varianta R847X genu GRIN2B se vyskytuje u lidí trpících opožděným vývojem, mentální retardací a poruchou autistického spektra. Receptory obsahující variantu R847X GluN2B podjednotky vykazují významně sníženou funkci, povrchovou expresi a lokalizaci na synapsích ve srovnání s receptory divokého typu. Daná varianta tedy představuje prototyp pro vývoj nových léčiv a terapeutických postupů k léčbě neurologických onemocnění spojených se sníženou aktivitou NMDA receptorů.
Název v anglickém jazyce
Human variant R847X of GRIN2B gene
Popis výsledku anglicky
The GRIN2B gene encodes the vital GluN2B subunit of the NMDA receptor in the human body. The R847X variant of the GRIN2B gene is found in individuals suffering from developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder. Receptors containing the R847X variant of the GluN2B subunit exhibit significantly decreased function, reduced surface expression, and reduced synaptic localization compared to wild-type receptors. This variant thus serves as a prototype for the development of new drugs and therapeutic approaches for treating neurological disorders associated with decreased NMDA receptor activity.

Projekt
<a href="/cs/project/TN02000109" target="_blank" >TN02000109: Personalizovaná medicína: Translačním výzkumem k biomedicínským aplikacím</a><br>
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2024
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Interní identifikační kód produktu
GRIN2B-R847X
Číselná identifikace
GRIN2B-R847X
Technické parametry
Jedná se o vzorek cDNA obsahující variantu R847X genu GRIN2B. Tato varianta vede k inzerci stop kodonu, což způsobuje zkrácení C-terminální domény GluN2B podjednotky, která ukotvuje NMDA receptory v synapsích. Varianta R847X genu GRIN2B je vložena do pCl-neo plazmidu, nesoucího zároveň rezistenci vůči antibiotiku Ampicilin, sloužící pro selekci bakterií obsahujících požadovaný klon.
Ekonomické parametry
Funkční vzorek byl vyvinut při řešení projektu Technologické agentury ČR (projekt č. TN02000109) a je možné jej využít pro navazující výzkum a vývoj nových léčebných postupů u neurologických onemocnění spojených s hypofunkcí glutamátergního systému.
Kategorie aplik. výsledku dle nákladů
—
IČO vlastníka výsledku
67985823
Název vlastníka
Fyziologický ústav AV ČR v. v. i.
Stát vlastníka
CZ - Česká republika
Druh možnosti využití
V - Výsledek je využíván vlastníkem
Požadavek na licenční poplatek
—
Adresa www stránky s výsledkem
—

Podobné výsledky(10)