Leber's hereditary optic nerve neuropathy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F67985823%3A_____%2F99%3A03" target="_blank" >RIV/67985823:_____/99:03 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

slovinština

Název v původním jazyce

Leberova hereditarna neuropatia zrakoveho nervu.

Popis výsledku v původním jazyce

Autoři předkládají studii 26-ti letého muže s oboustrannou atrofií optického nervu. U pacienta byla diagnostikována Leberova hereditální optická neuropatie s mtDNA mutací v pozici G3460A. Jsou zhodnoceny genetické factory a faktory prostředí, které se mohou spolupodílet na rozvoji klinického obrazu onemocnění.

Název v anglickém jazyce

Leber's hereditary optic nerve neuropathy

Popis výsledku anglicky

The authors present a case report of 26 years old man with bilateral optic nerve neuropathy. Detection of heteroplasmic mutation of mitochondrial DNA at G3460A site confirmed the suspicion on Lebers hereditary optic nerve neuropathy (LHON). Genetic and environmental factors of the disease and various accompanying neurologic and other symptoms, which can together with the optic nerve defect participate in the development of of the LOHN clinical pattern are discussed.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/ME%20256" target="_blank" >ME 256: Počítačová rekonstrukce, vizualizace a analýza geometrických parametrů kapilárního řečiště svalu</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

1999

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Bratislavské lékařské listy

ISSN

0006-9248

e-ISSN

—

Svazek periodika

100

Číslo periodika v rámci svazku

11

Stát vydavatele periodika

SK - Slovenská republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

598-600

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—