Huntingtonova nemoc

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F67985904%3A_____%2F15%3A00443359" target="_blank" >RIV/67985904:_____/15:00443359 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Huntingtonova nemoc

Popis výsledku v původním jazyce

Huntingtonova nemoc je progresivní dědičné neurodegenerativní onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti a nástupem klinických příznaků okolo 30 ? 50 roku života. Podkladem nemoci je mutace genu pro protein huntingtin. Dochází ke zmnožení CAGrepetic a syntéze polyglutaminu. Vlivem odumírání neuronů se objevuje mozková atrofie, pacient trpí změnami nálad, zhoršením kognitivních a motorických funkcí, depresemi. Nakonec dochází k celkovému rozpadu osobnosti.

Název v anglickém jazyce

Huntington?s disease

Popis výsledku anglicky

Huntingtons disease is a hereditary progressive neurodegenerative disease with an autosomal dominant pattern of inheritance and the onset of clinical symptoms about 30 to 50 years of age. A basis of the disease is a mutation of gene for a huntingtin protein. There is a multiplication of CAG repeats and the synthesis of polyglutamine. Due to death of neurons, a cerebral atrophy occurs, patients suffer from mood swings, impairment of cognitive and motor functions, depression. Finally, there is an overallpersonality breakdown.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/ED2.1.00%2F03.0124" target="_blank" >ED2.1.00/03.0124: ExAM Experimental Animal Models</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2015

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Bioprospect

ISSN

1210-1737

e-ISSN

—

Svazek periodika

25

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

5-8

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—