Achondroplasia: aligning mouse model with human clinical studies shows crucial importance of immediate postnatal start of the therapy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F67985904%3A_____%2F24%3A00604507" target="_blank" >RIV/67985904:_____/24:00604507 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/68378050:_____/24:00604507 RIV/00216224:14110/24:00138597 RIV/00159816:_____/24:00081561

Výsledek na webu

<a href="https://academic.oup.com/jbmr/article/39/12/1783/7826674?login=false" target="_blank" >https://academic.oup.com/jbmr/article/39/12/1783/7826674?login=false</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1093/jbmr/zjae173" target="_blank" >10.1093/jbmr/zjae173</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Achondroplasia: aligning mouse model with human clinical studies shows crucial importance of immediate postnatal start of the therapy

Popis výsledku v původním jazyce

The article provides clear evidence that achondroplasia should be treated immediately after birth, not only to increase height (appendicular growth), but more importantly to prevent defective cranial skeletogenesis and associated severe neurological complications. Although later treatment promotes growth of the long bones (achondroplasia patients grow taller), the defective head skeleton that forms before and/or early after birth cannot be restored if therapy is not started immediately after birth. We also describe the limitations of postnatal treatment and make a strong case for the development of prenatal therapy for achondroplasia, which appears necessary for a comprehensive treatment of this condition.

Název v anglickém jazyce

Achondroplasia: aligning mouse model with human clinical studies shows crucial importance of immediate postnatal start of the therapy

Popis výsledku anglicky

The article provides clear evidence that achondroplasia should be treated immediately after birth, not only to increase height (appendicular growth), but more importantly to prevent defective cranial skeletogenesis and associated severe neurological complications. Although later treatment promotes growth of the long bones (achondroplasia patients grow taller), the defective head skeleton that forms before and/or early after birth cannot be restored if therapy is not started immediately after birth. We also describe the limitations of postnatal treatment and make a strong case for the development of prenatal therapy for achondroplasia, which appears necessary for a comprehensive treatment of this condition.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

10607 - Virology

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2024

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Journal of Bone and Mineral Research

ISSN

0884-0431

e-ISSN

1523-4681

Svazek periodika

39

Číslo periodika v rámci svazku

12

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

1783-1792

Kód UT WoS článku

001359521900001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85212329528