Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Ab initio prediction of mutation-induced cryptic splice-site activation and exon skipping

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F68378050%3A_____%2F09%3A00333655" target="_blank" >RIV/68378050:_____/09:00333655 - isvavai.cz</a>

  • Výsledek na webu

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Ab initio prediction of mutation-induced cryptic splice-site activation and exon skipping

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Using a comprehensive collection of exons that sustained cryptic splice-site activation or were skipped as a result of splice-site mutations, we have developed a multivariate logistic discrimination procedure that distinguishes the two aberrant splicingoutcomes from DNA sequences. The new algorithm was validated using an independent sample of exons and implemented as a free online utility termed CRYP-SKIP (http://www.dbass.org.uk/cryp-skip/). The web application provides a list of important predictor variables and their values, the overall probability of activating cryptic splice vs exon skipping, and the location and intrinsic strength of predicted cryptic splice sites in the input sequence. These results will facilitate phenotypic prediction of splicing mutations and provide further insights into splicing enhancer and silencer elements and their relative importance for splice-site selection in vivo.

  • Název v anglickém jazyce

    Ab initio prediction of mutation-induced cryptic splice-site activation and exon skipping

  • Popis výsledku anglicky

    Using a comprehensive collection of exons that sustained cryptic splice-site activation or were skipped as a result of splice-site mutations, we have developed a multivariate logistic discrimination procedure that distinguishes the two aberrant splicingoutcomes from DNA sequences. The new algorithm was validated using an independent sample of exons and implemented as a free online utility termed CRYP-SKIP (http://www.dbass.org.uk/cryp-skip/). The web application provides a list of important predictor variables and their values, the overall probability of activating cryptic splice vs exon skipping, and the location and intrinsic strength of predicted cryptic splice sites in the input sequence. These results will facilitate phenotypic prediction of splicing mutations and provide further insights into splicing enhancer and silencer elements and their relative importance for splice-site selection in vivo.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

  • CEP obor

    EB - Genetika a molekulární biologie

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2009

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    European Journal of Human Genetics

  • ISSN

    1018-4813

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    17

  • Číslo periodika v rámci svazku

    6

  • Stát vydavatele periodika

    GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

  • Počet stran výsledku

    7

  • Strana od-do

  • Kód UT WoS článku

    000266289100011

  • EID výsledku v databázi Scopus