Ab initio prediction of mutation-induced cryptic splice-site activation and exon skipping
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F68378050%3A_____%2F09%3A00333655" target="_blank" >RIV/68378050:_____/09:00333655 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Ab initio prediction of mutation-induced cryptic splice-site activation and exon skipping
Popis výsledku v původním jazyce
Using a comprehensive collection of exons that sustained cryptic splice-site activation or were skipped as a result of splice-site mutations, we have developed a multivariate logistic discrimination procedure that distinguishes the two aberrant splicingoutcomes from DNA sequences. The new algorithm was validated using an independent sample of exons and implemented as a free online utility termed CRYP-SKIP (http://www.dbass.org.uk/cryp-skip/). The web application provides a list of important predictor variables and their values, the overall probability of activating cryptic splice vs exon skipping, and the location and intrinsic strength of predicted cryptic splice sites in the input sequence. These results will facilitate phenotypic prediction of splicing mutations and provide further insights into splicing enhancer and silencer elements and their relative importance for splice-site selection in vivo.
Název v anglickém jazyce
Ab initio prediction of mutation-induced cryptic splice-site activation and exon skipping
Popis výsledku anglicky
Using a comprehensive collection of exons that sustained cryptic splice-site activation or were skipped as a result of splice-site mutations, we have developed a multivariate logistic discrimination procedure that distinguishes the two aberrant splicingoutcomes from DNA sequences. The new algorithm was validated using an independent sample of exons and implemented as a free online utility termed CRYP-SKIP (http://www.dbass.org.uk/cryp-skip/). The web application provides a list of important predictor variables and their values, the overall probability of activating cryptic splice vs exon skipping, and the location and intrinsic strength of predicted cryptic splice sites in the input sequence. These results will facilitate phenotypic prediction of splicing mutations and provide further insights into splicing enhancer and silencer elements and their relative importance for splice-site selection in vivo.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2009
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
European Journal of Human Genetics
ISSN
1018-4813
e-ISSN
—
Svazek periodika
17
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
7
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
000266289100011
EID výsledku v databázi Scopus
—