A comprehensive study evaluating germline FANCG variants in predisposition to breast and ovarian cancer
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F68378050%3A_____%2F24%3A00597695" target="_blank" >RIV/68378050:_____/24:00597695 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00209805:_____/24:00079925 RIV/00216208:11110/24:10483154 RIV/00216208:11310/24:10483154 RIV/00098892:_____/24:10158720 a 3 dalších
Výsledek na webu
<a href="https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/cam4.70103" target="_blank" >https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/cam4.70103</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1002/cam4.70103" target="_blank" >10.1002/cam4.70103</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
A comprehensive study evaluating germline FANCG variants in predisposition to breast and ovarian cancer
Popis výsledku v původním jazyce
Background: Monoallelic germline pathogenic variants (GPVs) in five Fanconi anemia (FA) genes (BRCA1/FANCS, BRCA2/FANCD1, PALB2/FANCN, BRIP1/FANCJ, and RAD51C/FANCO) confer an increased risk of breast (BC) and/or ovarian (OC) cancer, but the role of GPVs in 17 other FA genes remains unclear. Methods: Here, we investigated the association of germline variants in FANCG/XRCC9 with BC and OC risk. Results: The frequency of truncating GPVs in FANCG did not differ between BC (20/10,204,0.20%) and OC (8/2966, 0.27%) patients compared to controls (6/3250, 0.18%). In addition, only one out of five tumor samples showed loss-of-heterozygosity of the wild-type FANCG allele. Finally, none of the nine functionally tested rare recurrent missense FANCG variants impaired DNA repair activities (FANCD2 monoubiquitination and FANCD2 foci formation) upon DNA damage, in contrast to all tested FANCG truncations. Conclusion: Our study suggests that heterozygous germline FANCG variants are unlikely to contribute to the development of BC or OC.
Název v anglickém jazyce
A comprehensive study evaluating germline FANCG variants in predisposition to breast and ovarian cancer
Popis výsledku anglicky
Background: Monoallelic germline pathogenic variants (GPVs) in five Fanconi anemia (FA) genes (BRCA1/FANCS, BRCA2/FANCD1, PALB2/FANCN, BRIP1/FANCJ, and RAD51C/FANCO) confer an increased risk of breast (BC) and/or ovarian (OC) cancer, but the role of GPVs in 17 other FA genes remains unclear. Methods: Here, we investigated the association of germline variants in FANCG/XRCC9 with BC and OC risk. Results: The frequency of truncating GPVs in FANCG did not differ between BC (20/10,204,0.20%) and OC (8/2966, 0.27%) patients compared to controls (6/3250, 0.18%). In addition, only one out of five tumor samples showed loss-of-heterozygosity of the wild-type FANCG allele. Finally, none of the nine functionally tested rare recurrent missense FANCG variants impaired DNA repair activities (FANCD2 monoubiquitination and FANCD2 foci formation) upon DNA damage, in contrast to all tested FANCG truncations. Conclusion: Our study suggests that heterozygous germline FANCG variants are unlikely to contribute to the development of BC or OC.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30204 - Oncology
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2024
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Cancer Medicine
ISSN
2045-7634
e-ISSN
2045-7634
Svazek periodika
13
Číslo periodika v rámci svazku
16
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
9
Strana od-do
e70103
Kód UT WoS článku
001292110200001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85201294931