Filtry
NPR2 Variants Are Frequent among Children with Familiar Short Stature and Respond Well to Growth Hormone Therapy
Context: The C-type natriuretic peptide receptor encoded by the NPR2 gene is a paracrine regulator of the growth plate; heterozygous NPR2 variants cause short stature hormone (GH) treatment has been described in a few individuals wi...
Paediatrics
- 2020 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
Growth plate disorders causing familiar short stature
fundamental intracellular functions. FGFR3 or NPR2 gene mutations lead to impaired...
Paediatrics
- 2018 •
- JSC
Rok uplatnění
JSC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
Gregor Mendel and regulation of child's growth: genes, molecules, and paediatric clinical routine
chondrocyte signalisation (FGFR3/NPR2 system), for intracellular signalisation (Ras-MAPK...
Paediatrics
- 2022 •
- JSC •
- Odkaz
Rok uplatnění
JSC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
Výsledek na webu
Clinical-genetic analysis of selected genes involved in the development of the human skeleton in 128 Czech patients with suspected congenital skeletal abnormalities
, FGFR3, IGFALS, IGF1, IGF1R, GHR, NPR2, STAT5B and SHOX genes in 128 Czech children...
Human genetics
- 2024 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
Isolated growth hormone deficiency in children with vertically transmitted short stature: What do the genes tell us?
, NF1, NPR2, PTPN11 [2x]), in one (7%) a genetic variant impairing IGF-1 action...
Paediatrics
- 2023 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
The genetic landscape of children born small for gestational age with persistent short stature (SGA-SS)
(FGFR3, FGFR2, NPR2). In 12/74 (16%) we revealed P/LP affecting fundamental...
Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
- 2024 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
- 1 - 6 z 6