Filtry
European Medical Education Initiative on Noonan syndrome: A clinical practice survey assessing the diagnosis and clinical management of individuals with Noonan syndrome across Europe
Paediatrics
- 2022 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
Recent developments in RASopathies: management, diagnosis, long term follow-up, current and future therapeutic avenues
Human genetics
- 2020 •
- C
Rok uplatnění
C - Kapitola v odborné knize
Prenatální diagnostika RASopatií
RASopatie je skupina syndromů, které jsou způsobeny zárodečnými mutacemi v genech, které kódují složky signální dráhy RAS/MAPK. Prenatální detekce těchto syndromů je možná. Mezi typické společné znaky a indikační kritéria pro molekulární sekvenování ...
Human genetics
- 2020 •
- C
Rok uplatnění
C - Kapitola v odborné knize
Prenatální fenotyp RASopatií
RASopatie je skupina syndromů, které jsou způsobeny zárodečnými mutacemi v genech, které kódují složky signální dráhy RAS/MAPK. Tato cesta je klíčem k regulaci buněk, jejich proliferaci, diferenciaci a přežití. Pro velkou heterogenitu fenotypových pr...
Paediatrics
- 2020 •
- JSC •
- Odkaz
Rok uplatnění
JSC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
Výsledek na webu
- 1 - 4 z 4