Autoři prezentující případ novorozence s hypoglykemiemi, u kterého vzniklo podezření na vzácně vyskytující Beckwith - Wiedemannův syndrom (BWS). V klinickém obraze tohoto syndromu dominují vedle hypoglykemií makros...

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

Rok uplatnění
• 2013
•

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
• J_x

Biological sciences

Rok uplatnění
• 2018
•

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
• J_imp
•

Výsledek na webu
• Odkaz

exomfalos, makroglosie, gigantismus, 11p15 lokus...

FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

Rok uplatnění
• 2004
•

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
• J_x

trofoblastická choroba,syndromy Prader-Williův, Angelmanův a Beckwith-Wiedemannův, a hraje...

EB - Genetika a molekulární biologie

Rok uplatnění
• 2005
•

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
• J_x

hepatoblastomu, nejčastěji Beckwith-Wiedemannův syndrom včetně izolované hemihypertrofie, APC...

FD - Onkologie a hematologie

Rok uplatnění
• 2016
•

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
• J_x
•

Výsledek na webu
• Odkaz

Nové genetické poznatky pomáhají přesněji porozumět etiopatogenezi syndromů s nadměrným růstem u dětí i dospělých. Mezi syndromy nadměrného růstu u fétu a novorozence patří dva častější - Beckwithův-Wiedemannův (BW...

Paediatrics

Rok uplatnění
• 2017
•

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
• J_SC
•

Výsledek na webu
• Odkaz

, zejména syndromy Marfanův, Klinefelterův, Beckwithův-Wiedemannův, Sotosův, Simpsonův-Golabiho-Behmelové, Malanův, Weaverův a Proteův, dále syndromy spojené s trisomií gonozomů (47,XXX a 47,XYY), syndrom ...

Paediatrics

Rok uplatnění
• 2022
•

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
• J_SC
•

Výsledek na webu
• Odkaz