Identifikace a charakterizace genetických faktorů chronického onemocnění ledvin
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy
Program
KONTAKT II
Veřejná soutěž
KONTAKT II 2 (SMSM2012LH2)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
MSMT-6805/2013-311
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF GENETIC FACTORS CONTRIBUTING TO CHRONIC KIDNEY DISEASE
Anotace anglicky
The aim of the project is to extend our currently limited knowledge on genetic and molecular basis of chronic kidney diseases (CKD). The project is based ? in agreement with currently accepted common disease-rare variants hypothesis ? on systematic identification of rare genetic variants in families and simplex cases with evidently genetically based kidney disease and their subsequent detailed molecular biology characterization. The research should define novel causal genes and basic pathogenetic effects of identified genetic variants on studied phenotypes and kidney biology in general. Better knowledge on genetic component and molecular basis of studied kidney diseases should allow proper diagnosis, prevention, targeted treatment and decrease in morbidity and mortality of CKD.
Vědní obory
Kategorie VaV
ZV - Základní výzkum
CEP - hlavní obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - vedlejší obor
FE - Ostatní obory vnitřního lékařství
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30217 - Urology and nephrology<br>30218 - General and internal medicine<br>30219 - Gastroenterology and hepatology<br>30220 - Andrology
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Cílem projektu bylo rozšíření základních znalostí o genetické komponentě a genomické architektuře chronického onemocnění ledvin. V rámci projektu byly objasněny příčiny MCKD1 a dalších familiárních nefropatií.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 3. 2012
Ukončení řešení
31. 12. 2015
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
27. 2. 2015
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP16-MSM-LH-U/01:1
Datum dodání záznamu
9. 10. 2017
Finance
Celkové uznané náklady
6 944 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
5 903 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
1 041 tis. Kč