Identifikace a charakterizace genetických faktorů dědičného tubulointersticiálního onemocnění ledvin

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023

Veřejná soutěž

Zdravotnický AV 3 (SMZ0201701)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

17-29786A

Název projektu anglicky

Identification and characterization of genetic factors contributing to inherited tubulointerstitial kidney disease

Anotace anglicky

Autosomal dominant tubuloinsterstitial kidney diseases (ADTKD) are characterized by autosomal dominant inheritance, pathologic tubular changes and interstitial fibrosis resulting in slowly progressive chronic kidney disease. There are four major conditions as cause of ADTKD: mutation in UMOD, REN, MUC1 or SEC61A1 gene. There are still 35% of ADTKD cases with unknown ethiology. The rate of progression is very variable in individual patients between as well as within families – something that is not yet understood – with individuals requiring renal replacement therapy between the 3rd and 5th decades of life. The aim of the project is to screen families for established genetic causes, to identify genetic and molecular origin of the disease in ADTKD families, to identify genetic factors affecting progression of the disease in individual patients and to develop methods for noninvasive diagnosis and treatment follow up of these conditions. The project should enhance knowledge on ADTKD, determine the pathophysiology, and most importantly, find cures for these conditions.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Cílem projektu byla identifikace a charakterizace genetických faktorů autosomálně dominantních forem tubulointersticiálního onemocnění ledvin (ADTKD) a objasnit poznání základních biologických mechanismů spojených s nalezenými genetickými variantami ve vztahu k funkci ledvin. V souladu s plánem projektu byly systematicky vyhledávány vzácné genetické varianty v rodinách a sporadických případech s evidentně geneticky podmíněnou ADTKD, následně provedena molekulárně biologická charakteristika nalezené genetické varianty a popsány základní biologicko-patologické procesy spojené se studovanými fenotypy. Metodicky byla použita metoda cíleného sekvenování známých genů spojených s ADTKD. V rámci mezinárodní spolupráce byla shromážděna celosvětově největší kohorta ADTKD pacientů a rodin. Genetická příčina onemocnění a diagnóza byla identifikována u 219 jedinců ze 73 rodin (22%). Hlavním přínosem řešeného projektu je prohloubení znalostí genetických příčin ADTKD, jež umožňuje správnou diagnostik

Zahájení řešení

1. 4. 2017

Ukončení řešení

31. 12. 2020

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 6. 2018

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP21-MZ0-NV-U/03:1

Datum dodání záznamu

25. 6. 2021

Celkové uznané náklady

11 703 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

11 703 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč