Identifikace a charakterizace genetických faktorů dědičného tubulointersticiálního onemocnění ledvin III

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2024-2030

Veřejná soutěž

SMZ0202600001

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NW26-07-00090

Název projektu anglicky

Identification and characterization of genetic factors contributing to inherited tubulointerstitial kidney disease III

Anotace anglicky

Autosomal dominant tubuloinsterstitial kidney diseases (ADTKD) are characterized by autosomal dominant inheritance, pathologic tubular changes and interstitial fibrosis resulting in progressive chronic kidney disease. While ADTKD is being increasing recognized as the third most common cause of inherited kidney disease after autosomal dominant polycystic kidney disease and Alport syndrome, it remains, mostly due to the technical difficulty of diagnosis, under-diagnosed and under-treated. Our past research into the causes of ADTKD has identified genetic mutations and population variants in UMOD, MUC1, REN, and SEC61A1 genes. Mechanistically, all these mutations converge in a common pathway of endoplasmic reticulum stress and unfolded protein response causing tubular atrophy and fibrosis, a process that we can target pharmacologically to slow the disease progression. Here we propose to build upon our past success in this area and work towards further understanding of the disease processes and finding the treatment. With more than 1100 families genetically diagnosed and many still without a genetic diagnosis, we aim to increase awareness of ADTKD and identify more patients in the Czech Republic and globally. Using the most advanced genetic testing and multi-omics technologies we aim to improve diagnostics and clinical care, identify known as well as novel genetic defects, increase our knowledge on the genetic architecture of ADTKD, improve our understanding of pathogenetic mechanisms of ADTKD, identify biomarkers of disease progression and find treatment. With an expanding patient registry, we will explore the natural history of the disease with specific focus on identification of factors that may affect intra- and interfamilial and gender variation in disease progression. A better understanding of the natural course of the disease and factors affecting and reporting on the rate of progression of kidney disease are essential in the development of clinical trials.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie

Zahájení řešení

1. 1. 2026

Ukončení řešení

31. 12. 2029

Poslední stav řešení

Z - Začínající víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP26-MZ0-NW-R

Datum dodání záznamu

23. 3. 2026

Celkové uznané náklady

14 865 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

14 865 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč