Vývoj a aplikace genetických a biochemických metod pro diagnostiku a klinickou charakterizaci chronického onemocnění ledvin způsobeného mutacemi mucinu-1

Poskytovatel

Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy

Program

INTER-EXCELLENCE

Veřejná soutěž

SMSM2019LTA01

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

MSMT-37785/2019-2

Název projektu anglicky

Advancing the diagnosis, understanding, and treatment of inherited kidney disease related to mucin-1 through improved family identification and new genetic, molecular, and biochemical approaches

Anotace anglicky

ADTKD-MUC1 is an inherited kidney disease that is becoming more frequently recognized. With less than ten reported families in 2010, there are now more than 300 families identified with this disorder, with researchers at the Charles University in Prague, Czech Republic and at Wake Forest School of Medicine, Winston-Salem, North Carolina primarily responsible or integral to the identification of the vast majority of these cases and advancements in understanding of this condition. The goals of this work are to identify more families with ADTKD-MUC1 and to improve diagnosis, our understanding of pathophysiology, and treatment through genetic, molecular and biochemical approaches. (1) To better identify families with ADTKD-MUC1. We will directly inform geneticists, physicians, and especially patients through the use of the Internet, medical resources such as UpToDate, GeneReviews and the medical literature. We will produce and maintain webpages on this condition that are directed towards patients in both English and Czech, and we will also use Twitter to increase our availability to future participants. Already 25% of the cases of ADTKD-MUC1 that we have identified were direct referrals from patients. (2) To provide better techniques to identify the genetic cause of ADTKD-MUC1. At present, only the Broad Institute of Harvard University and MIT provides clinical genetic diagnosis and can only identify two types of frameshift mutations as a cause of ADTKD-MUC1. We will develop new techniques through Illumina and PacBio technologies to identify other mutations more easily. In addition, we will develop and perfect urinary and plasma tests to diagnose ADTKD-MUC1 and identify families who require more intensive genetic analysis to identify new mutations causing ADTKD-MUC1. (3) Using advanced immnofluorescence techniques we will study the deposition of mutant MUC1 in biologic specimens. We will also study the effect of MUC1 polymorphisms on plasma mucin-1 levels,

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

OECD FORD - hlavní obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

OECD FORD - vedlejší obor

30502 - Other medical science

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie<br>FP - Ostatní lékařské obory

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Cílem projektu je rozšíření základních znalostí o genetické komponentě a genomické architektuře chronického onemocnění ledvin způsobeného mutacemi MUC1. V rámci projektu byly zavedeny nové diagnostické metody a určena příčina vzniku onemocnění.

Zahájení řešení

1. 11. 2019

Ukončení řešení

31. 12. 2022

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

1. 3. 2022

Důvěrnost údajů

U - Předmět řešení projektu je utajovanou skutečností podle zvláštních právních předpisů nebo je skutečností, jejíž zveřejnění by mohlo ohrozit činnost zpravodajské služby. Údaje o projektu jsou upraveny tak, aby byly zveřejnitelné

Systémové označení dodávky dat

CEP23-MSM-LT-U

Datum dodání záznamu

30. 6. 2023

Celkové uznané náklady

9 995 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

9 995 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč