Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)
Hlavní účastníci
Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
16-29447A

Název projektu anglicky
Searching for mutations predisposing to familial hematologic and oncologic diseases
Anotace anglicky
Cancer is a complex disease underlaid by mutations in genes responsible for cell functions such as cell growth and reparation processes. It is known that about 5 to 10 % of all cancers are associated with germline gene mutations inherited from parents. Growing evidence suggests that the inherited gene variants predisposing to the development of numerous cancer types could be more common than previously appreciated. The aim of the proposed study is to search for germline mutations and changes leading to increased risk of leukemia and other hematological malignancies in selected families with aggregation of several affected individuals. To fulfill this aim, we will explore inherited sequence variants using exome sequencing and evaluate the oncopathogenic significance of found variants in a general patient cohort. We believe that our approach will enhance individualized patient care and disease management.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
CEP - hlavní obor
FD - Onkologie a hematologie
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30204 - Oncology<br>30205 - Hematology

Hodnocení poskytovatelem
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Řešitelé splnili plánované cíle uvedené v žádosti o projekt. Vyšetřili metodami molekulární genetiky 88 pacientů z 18 rodin s dědičnou trombocytopenií za účelem identifikovat zděděné varianty zvyšující riziko hematoonkologických onemocnění, zjistit druhou změnu podílející se na vzniku malignit a stanovit frekvenci zjištěných variant v širší populaci. Publikovali v mezinárodní spolupráci analýzu pacientů s vrozenou trombocytopenií na podkladě mutace v genu ETV6 coby predispozicí k rozvoji akutní lymfoblastické leukémie, provedli funkční analýzu variant nejasného významu tří genů spojených s vrozenými trombocytopeniemi a připravili její výsledky k publikaci, publikovali kazuistiky pacientů s různými již známými typy vrozených trombocytopenií. Dále analyzovali druhý zásah při rozvoji malignity v rodině s ETV6 pozitivní trombocytopenií (manuskript plánován) a zjistili, že většina nově nalezených vrozených variant je unikátní pro postiženou rodinu a v širší populaci se nevyskytuje. Řešení

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP20-MZ0-NV-U/03:1
Datum dodání záznamu
1. 7. 2020

Podobné projekty(10)