Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Identifikace a charakterizace genetických faktorů dědičného tubulointersticiálního onemocnění ledvin

Veřejná podpora

  • Poskytovatel

    Ministerstvo zdravotnictví

  • Program

    Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023

  • Veřejná soutěž

    Zdravotnický AV 3 (SMZ0201701)

  • Hlavní účastníci

    Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

  • Druh soutěže

    VS - Veřejná soutěž

  • Číslo smlouvy

    17-29786A

Alternativní jazyk

  • Název projektu anglicky

    Identification and characterization of genetic factors contributing to inherited tubulointerstitial kidney disease

  • Anotace anglicky

    Autosomal dominant tubuloinsterstitial kidney diseases (ADTKD) are characterized by autosomal dominant inheritance, pathologic tubular changes and interstitial fibrosis resulting in slowly progressive chronic kidney disease. There are four major conditions as cause of ADTKD: mutation in UMOD, REN, MUC1 or SEC61A1 gene. There are still 35% of ADTKD cases with unknown ethiology. The rate of progression is very variable in individual patients between as well as within families – something that is not yet understood – with individuals requiring renal replacement therapy between the 3rd and 5th decades of life. The aim of the project is to screen families for established genetic causes, to identify genetic and molecular origin of the disease in ADTKD families, to identify genetic factors affecting progression of the disease in individual patients and to develop methods for noninvasive diagnosis and treatment follow up of these conditions. The project should enhance knowledge on ADTKD, determine the pathophysiology, and most importantly, find cures for these conditions.

Vědní obory

  • Kategorie VaV

    AP - Aplikovaný výzkum

  • CEP - hlavní obor

    EB - Genetika a molekulární biologie

  • CEP - vedlejší obor

  • CEP - další vedlejší obor

  • OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Hodnocení dokončeného projektu

  • Hodnocení poskytovatelem

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Zhodnocení výsledků projektu

    Cílem projektu byla identifikace a charakterizace genetických faktorů autosomálně dominantních forem tubulointersticiálního onemocnění ledvin (ADTKD) a objasnit poznání základních biologických mechanismů spojených s nalezenými genetickými variantami ve vztahu k funkci ledvin. V souladu s plánem projektu byly systematicky vyhledávány vzácné genetické varianty v rodinách a sporadických případech s evidentně geneticky podmíněnou ADTKD, následně provedena molekulárně biologická charakteristika nalezené genetické varianty a popsány základní biologicko-patologické procesy spojené se studovanými fenotypy. Metodicky byla použita metoda cíleného sekvenování známých genů spojených s ADTKD. V rámci mezinárodní spolupráce byla shromážděna celosvětově největší kohorta ADTKD pacientů a rodin. Genetická příčina onemocnění a diagnóza byla identifikována u 219 jedinců ze 73 rodin (22%). Hlavním přínosem řešeného projektu je prohloubení znalostí genetických příčin ADTKD, jež umožňuje správnou diagnostik

Termíny řešení

  • Zahájení řešení

    1. 4. 2017

  • Ukončení řešení

    31. 12. 2020

  • Poslední stav řešení

    U - Ukončený projekt

  • Poslední uvolnění podpory

    28. 6. 2018

Dodání dat do CEP

  • Důvěrnost údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Systémové označení dodávky dat

    CEP21-MZ0-NV-U/03:1

  • Datum dodání záznamu

    25. 6. 2021

Finance

  • Celkové uznané náklady

    11 703 tis. Kč

  • Výše podpory ze státního rozpočtu

    11 703 tis. Kč

  • Ostatní veřejné zdroje financování

    0 tis. Kč

  • Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

    0 tis. Kč