Genetika familiálních forem fokální segmentální glomerulosklerózy (FSGS) s nástupem v dospělém věku – implikace pro individualizovanou léčbu a úspěch transplantace ledvin
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 5 (SMZ0201900001)
Hlavní účastníci
Fakultní nemocnice v Motole
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NV19-06-00443
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Genetics of adult-onset familial focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) – implications for individualized therapy and successful kidney transplantation
Anotace anglicky
Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is a clinically and genetically heterogeneous entity that manifests mostly by proteinuria. FSGS is responsible for about 15% of end-stage renal disease (ESRD) cases requiring hemodialysis or renal transplantation. FSGS may be of genetic etiology. More than 50 genes responsible for FSGS have been identified, but most of them in pediatric patients. The prevalence of genetic FSGS in adults remains underestimated and their clinical, genetic and histological properties are not systematically described. Identification of genetic FSGS will have implications for therapy, selection of renal donors, and prognosis of FSGS recurrence after transplantation. New Generation Sequencing (NGS) detects mutations in a large number of genes simultaneously or even across the patient's entire exome or genome and will be implemented in this project. This multidisciplinary proposal focuses on: 1) detailed clinical and genetic examination and NGS in patients and their relatives with genetic FSGS, 2) identification of new genetic variants and confirmation of their pathogenicity, 3) genotype-phenotype correlation in familial FSGS, stratification of FSGS and prognosis, 4) the risk of recurrence of disease in post-transplant patients with FSGS.
Vědní obory
Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30101 - Human genetics
OECD FORD - vedlejší obor
30217 - Urology and nephrology
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EB - Genetika a molekulární biologie<br>FE - Ostatní obory vnitřního lékařství
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 5. 2019
Ukončení řešení
31. 12. 2023
Poslední stav řešení
K - Končící víceletý projekt
Poslední uvolnění podpory
19. 4. 2022
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP23-MZ0-NV-R
Datum dodání záznamu
20. 2. 2023
Finance
Celkové uznané náklady
13 819 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
12 142 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
1 677 tis. Kč