Sekvenování nové generace k určení časné diagnózy a individualizované léčby hypertrofické kardiomyopatie

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023

Veřejná soutěž

Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)

Hlavní účastníci

Fakultní nemocnice v Motole

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

15-34904A

Název projektu anglicky

Next generation sequencing for early diagnosis and individualized therapy of hypertrophic cardiomyopathy

Anotace anglicky

Cardiomyopathies (CMP) are a heterogeneous group of diseases with impaired cardiac structure and/or function, which represent an important cause of cardiovascular morbidity and mortality, and are often hereditary. Hypertrophic cardiomyopathy is the most common monogenic cardiac disorder with substantial allelic and genetic heterogeneity. The relationship between a particular mutation and CMP development, including its clinical complications, is not straightforward and requires further studies. Next Generation Sequencing (NGS) detects mutations in large number of genes or even in the patient’s entire exome. This multidisciplinary proposal focuses on the: 1) detailed clinical examination (phenotyping) and NGS in patients and their relatives with hypertrophic cardiomyopathy, including other hereditary CMP, 2) identification of novel genetic variants and assessment of their disease liability, 3) genotype-phenotype correlations in CMP diagnosed by clinical, electrocardiographic and echocardiographic examinations, including the risk of serious cardiovascular complications.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

CEP - hlavní obor

FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Autoří provedli sekvenování nové generace na souboru dosud 336 nemocných s hypertrofickou kardiomyopatií, zařadili i další formy kardiomyopatií. Část nemocných zařazených v posledním roce projektu (n=100) nebyla dosud zhodnocena z technických důvodů. Ačkoli je studie cenná pro zařazení nemocných z ČR s jejich celkem podrobným klinickým zhodnocením, neodpovídá výsledek sekvenování očekávaným výsledkům dle publikovaných dat. Mimo to je velká část kohorty nevyšetřena. Výsledné publikace nejsou zcela ve shodě s objeme vynaložených prostředků. Celkově se ale i přes uvedené výsledky nedá konstatovat, že by projekt stanovené cíle nenaplil.

Zahájení řešení

1. 5. 2015

Ukončení řešení

31. 12. 2018

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 6. 2018

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP19-MZ0-NV-U/01:1

Datum dodání záznamu

28. 6. 2019

Celkové uznané náklady

11 717 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

11 717 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč