Genetika familiálních forem fokální segmentální glomerulosklerózy (FSGS) s nástupem v dospělém věku – implikace pro individualizovanou léčbu a úspěch transplantace ledvin

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 5 (SMZ0201900001)
Hlavní účastníci
Fakultní nemocnice v Motole
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NV19-06-00443

Název projektu anglicky
Genetics of adult-onset familial focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) – implications for individualized therapy and successful kidney transplantation
Anotace anglicky
Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is a clinically and genetically heterogeneous entity that manifests mostly by proteinuria. FSGS is responsible for about 15% of end-stage renal disease (ESRD) cases requiring hemodialysis or renal transplantation. FSGS may be of genetic etiology. More than 50 genes responsible for FSGS have been identified, but most of them in pediatric patients. The prevalence of genetic FSGS in adults remains underestimated and their clinical, genetic and histological properties are not systematically described. Identification of genetic FSGS will have implications for therapy, selection of renal donors, and prognosis of FSGS recurrence after transplantation. New Generation Sequencing (NGS) detects mutations in a large number of genes simultaneously or even across the patient's entire exome or genome and will be implemented in this project. This multidisciplinary proposal focuses on: 1) detailed clinical and genetic examination and NGS in patients and their relatives with genetic FSGS, 2) identification of new genetic variants and confirmation of their pathogenicity, 3) genotype-phenotype correlation in familial FSGS, stratification of FSGS and prognosis, 4) the risk of recurrence of disease in post-transplant patients with FSGS.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30101 - Human genetics
OECD FORD - vedlejší obor
30217 - Urology and nephrology
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EB - Genetika a molekulární biologie<br>FE - Ostatní obory vnitřního lékařství

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Grantový projekt se zabýval molekulárně-genetickým testováním vzorků pacientů s biopticky verifikovanou fokálně segmentární glomerulonefritidou (FSGS) se suspekcí na hereditární původ onemocnění. Obecně, FSGS bioptický nález je v nefrologické diagnostice častý. Obvykle je onemocnění spojeno s nefrotickým syndromem, se špatnou odpovědí na imunosupresi, se selháním ledvin v různě dlouhém čase, a s nejasnou prognózou po transplantaci. Autoři detekovali geneticky podmíněné abnormality u jedné šestiny vzorků, a genetickou odchylku přesně definovali (mj. v genech pro podocyty), přitom některé zjištěné mutace jsou pro naši populaci nové. Své originální výsledky úspěšně publikovali ve významných vědeckých časopisech a prezentovali na konferencích. Současně věnovali pozornost i klinické implementaci a rozvoji mezioborové informované spolupráce, včetně například sestavení doporučeného postupu pro genetické testování v nefrologii. Harmonogram prací i finanční plán byl dodržen

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP24-MZ0-NV-U
Datum dodání záznamu
3. 7. 2024

Podobné projekty(10)