Využití genového LDL skóre v diagnostice primárních hypercholesterolemií a odhadu kardiovaskulárního rizika

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)
Hlavní účastníci
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
15-28277A

Název projektu anglicky
LDL gene score in the diagnosis of primary hypercholesterolemias and cardiovascular risk assessment
Anotace anglicky
Familial hypercholesterolemia (FH) is autosomal dominant disorder caused mostly by mutations in the LDL-receptor gene or the the gene encoding for apolipoprotein B. Prognosis of the affected patients differs even among carriers of the same mutation with similar lipid profiles. It is possible these differences are, to some extent, genetically determined by common variants in several genes modulating plasma cholesterol levels (LDL polygenic score). The phenotype and the risk of complications in persons with a cummulation of cholesterol raising gene variants can be identical with the monogenic forms of FH. Another possibility to determine cardiovascular (CV) risk in FH patients is assessment of the telomere lenght polymorphism in peripheral blood leukocytes. Telomere lenght is a systemic marker of biological and specifically CV ageing. Shorter telomeres may be associted with atherosclerosis progression, with the LDL polygenic score and, also, with other CV risk factors and presence of an overt CV disease itself.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
CEP - hlavní obor
FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Hodnocení poskytovatelem
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
V rámci projektu byla vykonána plánovaná genotypizace 19 polymorfismů 16 genů u pacientů s familiární hypercholesterolémií a kontrol, což umožnilo získat databázi nutnou pro analýzu výsledků projektu. Výsledky LDL genetického skóre ještě nebyly publikovány, nicméně předběžná analýza dat potvrzuje, že toto populačně specifické genetické skóre vysvětluje manifestaci FH u osob s neidentifikovanou mutací v příčinných genech (LDLR, apoB, PCSK9 a LDLRAP) a prioritním zjištěním je přínos k prognóze FH u osob se zjištěnou mutací v apoB (rizikoví jedinci pouze s vysokým LDL skore).

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP19-MZ0-NV-U/01:1
Datum dodání záznamu
28. 6. 2019

Podobné projekty(10)