Využití genového HTG skóre v diagnostice primárních hypertriglyceridemií a odhadu rizika gastrointestinálních a kardiovaskulárních komplikací

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)
Hlavní účastníci
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
15-28876A

Název projektu anglicky
Use of HTG gene score in diagnosis of primary hypertriglyceridemias and assessment of the risk of gastrointestinal and cardiovascular complications
Anotace anglicky
Hypertriglyceridemia (HTG) contributes to non-alcoholic fatty liver disease and can increase atherogenicity of some lipoprotein subclasses, which, together with remnant lipoprotein particles, accelerate progression of atherosclerosis. Primary HTG is caused by accumulation of multiple small-effect gene variants or by a single gene variation of greater magnitude. Resulting phenotype of HTG is being modulated by environmental factors. 32 TG-increasing gene variants have been identified by genome-wide-association studies - HTG polygenic score. Growing number of these aleles increases susceptibility of an individual to HTG. Assessment of HTG polygenic score in patients with severe HTG and its correlation with lipid phenotype, cardiovascular risk profile and gastrointestinal complications of HTG can ascertain the potential predictive value of HTG polygenic score in clinical practice.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
CEP - hlavní obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Hodnocení poskytovatelem
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Řešený projekt splnil svůj hlavní cíl, tedy provést analýzu genotypu (resp. provést analýzu SNP variant 32 genů,v rámci tzv. HTG polygenic score) minimálně 200 subjektů s HTG a 500 kontrolních subjektů a asociovat genotyp s projevy hypertriglyceridémie, popř. kardiovaskulárními komplikacemi. Tyto výsledky byly prezentovány na řadě konferencí, jejich shrnutí bylo jako originální práce odesláno do redakce European Journal of Human Genetics. Výsledky projektu by mohly být v budoucnu použitu pro novou metodiku včasné diagnostiky hypertriglyceridémie v české populaci. Dalšími výstupy byly 4 publikace v impaktovaném časopise patřící do Q4 kategorie, 14 publikací v neimpaktovaných časopisech převážně národního charakteru a 1 kapitola v odborné knize. Ačkoliv je počet výsledků rozsáhlý, zvolený způsob publikace pravděpodobně nepovede k výraznému mezinárodnímu impaktu výsledků. Přesto lze konstatovat, že projekt uspěl podle zadání.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP19-MZ0-NV-U/01:1
Datum dodání záznamu
28. 6. 2019

Podobné projekty(10)