Stratifikace rizika vzniku karcinomu prsu na základě PRS (polygenic risk score).

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
Veřejná soutěž
SMZ0202000001
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NU20-09-00355

Název projektu anglicky
PRS (polygenic risk score)-based stratification of a breast cancer risk.
Anotace anglicky
Germline mutations in susceptibility genes predispose to approx. 10% of all breast cancer (BC) cases, but genetic factors cause much higher fraction of all BC cases. Recently, many rare single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified in genome-wide association studies (GWAS). These SNPs each account for a very low of risk, but when many risk variants are considered collectively, their predictive power is much greater. A combination of particular SNPs in an individual lead to their cumulative effect increasing the BC risk. Genotyping of these loci enables a calculation of polygenic risk score (PRS) for modification and individualization BC risk estimates. We will evaluate of a clinical utility of PRS for a stratification of BC risk in healthy carriers of mutation in predisposition genes, which could facilitate to assess a proper management and timing of preventive steps decreasing the BC risk. Another result is an estimation of a clinical value of PRS determination as an independent factor influencing risk of BC development in general population of women in the Czech Republic.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30302 - Epidemiology
OECD FORD - vedlejší obor
30204 - Oncology
OECD FORD - další vedlejší obor
30101 - Human genetics
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EB - Genetika a molekulární biologie<br>FD - Onkologie a hematologie<br>FN - Epidemiologie, infekční nemoci a klinická imunologie

Hodnocení poskytovatelem
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
1. Projekt se zabývá aktuálním tématem 2. Výsledky projektu jsou relevantní pro zhodnocení klinického významu PRS pro stratifikaci rizika vzniku Ca prsu s potenciálem úpravy mamárního screeningu pro středně rizikové pacientky na základě PRS. 3. Význam projektu je přínosný pro obory lékařská genetika a onkologie, důležitý je zejména pro ženy v individualizaci rizika vzniku BC a pro nastavení screeningu. 4. Získané výsledky projektu považuji za adekvátní vynaloženým prostředkům. Počty analyzovaných jedinců, jejich rozdělení do jednotlivých porovnávaných skupin i počty analyzovaných genetických markerů jsou dostatečné k zodpovězení položených otázek 4. V průběhu řešení bylo publikováno několik přehledových prací, jedna z nich v časopise s vysokým IF. 5. Zadávací dokumentace byla dodržena

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP24-MZ0-NU-U
Datum dodání záznamu
3. 7. 2024

Podobné projekty(10)