Klinická klasifikace sekvenčních variant v nekódujících regulačních oblastech genů predisponujících ke vzniku karcinomu prsu
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
16-33444A
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Clinical classification of sequence variants in non-coding regulatory regions in breast cancer susceptibility genes
Anotace anglicky
Breast cancer is the most frequent malignancy in the female population and presents a serious health problem. Approximately 5–10% of all breast cancer cases are of hereditary origin characterized by early and repetitive onset. The identification of causal alterations or factors increasing the risk is crucial for early diagnosis and prevention of hereditary form of breast cancer. With usage of new DNA sequence technologies enabling more genes to be assessed and greater gene coverage, increasingly the identified variants are in regulatory non-coding regions of breast cancer susceptibility genes. The clinical significance of the majority of these alterations is unknown. This presents uncertainity in genetic counselling of carriers of these variants, which poses a significant clinical problem. This project will address the problem by establishing the relationship between the bioinformatically predicted consequences of these variants, their functional effect in vitro, and their contribution to breast cancer susceptibility.
Vědní obory
Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
CEP - hlavní obor
FD - Onkologie a hematologie
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30204 - Oncology<br>30205 - Hematology
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Projekt uspěl podle zadání, tj. byly splněny cíle projektu a jeho předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě resp. rozhodnutí o poskytnutí podpory. Dosažené výsledky mohou být v budoucnosti využitelné v klinické praxi.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 4. 2016
Ukončení řešení
31. 12. 2019
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
28. 6. 2018
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP20-MZ0-NV-U/03:1
Datum dodání záznamu
1. 7. 2020
Finance
Celkové uznané náklady
4 843 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
4 843 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč