Identifikace genetických faktorů podílejících se na vzniku a prognóze dědičné formy karcinomu prsu

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023

Veřejná soutěž

Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

15-28830A

Název projektu anglicky

Identification of genetic factors contributing to hereditary breast cancer development and prognosis

Anotace anglicky

Patients with hereditary breast cancer (BC) represent limited but highly important subgroup of patients suffering from high probability and early onset of BC development, increased risk of disease recurrence and development of other cancers and 50% risk of the disease transmission to offspring. Besides to the BRCA1 and BRCA2 genes, other BC-susceptibility genes were characterized recently; however, their mutations vary among populations worldwide. Our previous analyzes indicate that disease-causing mutations could be identified in ~25% of high-risk BC patients by gene-by-gene analyses of 8 established BC-susceptibility genes; in another ~10% of patients mutations could be identified using panel next-gen sequencing (NGS). Current project aims to identify another BC-susceptibility variants in high-risk Czech BC patients negatively tested in previous genetic analyses using whole exome sequencing. Using the same approach we also aim to identify modifying factors contributing to the largely variable BC onset in known BRCA1 mutation carriers.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FD - Onkologie a hematologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Projekt se zabýval společensky i klinicky závažnou otázkou genetické predispozice ke karcinomu prsu. Řešení projektu proběhlo v souladu s anotací, výsledkem jsou publikace v kvalitních časopisech s impakt faktorem.

Zahájení řešení

1. 5. 2015

Ukončení řešení

31. 12. 2018

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 6. 2018

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP19-MZ0-NV-U/02:1

Datum dodání záznamu

16. 9. 2019

Celkové uznané náklady

8 539 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

8 539 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč