Význam zárodečných mutací genu PALB2 při vzniku karcinomu prsu, ovaria a pankreatu v České Republice

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 4 (SMZ0201301)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT14006-3/2013

Název projektu anglicky

A role of hereditary mutations of the PALB2 gene in breast, ovarian and pancreatic cancer development in the Czech Republic

Anotace anglicky

The subject of this project is analysis of the PALB2 gene role in a pathogenesis of breast, ovarian and pancreatic carcinoma in the Czech Republic. We will perform mutation analysis in a group samples from breast cancer patients from high-risk families BRCA1/2 negatively tested, in samples of additional risk groups of breast cancer, sporadic breast or ovarian and samples of unselected pancreatic cancer. Mutation analyses will be performed by standard techniques (HRM, dHPLC, sequencing, MLPA) well-established in our laboratory. A frequency of pathogenic mutations in patients will be compared with a frequency in control samples and statistically evaluated. Inactivation of wild-type allele in a tumor tissue using LOH analysis and hypermethylation of promoter region will be studied in samples with identified PALB2 alterations. Impact of unclassified variants of the PALB2 gene on its protein product function will be studied using in vitro functional assays in stable breast cancer cell lines.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FD - Onkologie a hematologie

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Autoři potvrdili vysokou frekvenci hereditárních mutací v genu PALB2 u pacientek s karcinomem prsu a pcientu s karcinome slinivky. Výsledky mají klinický význam pro testování rizika vzniku těchto malignit u zdravých lidí.

Zahájení řešení

1. 5. 2013

Ukončení řešení

31. 12. 2015

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

20. 3. 2015

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP16-MZ0-NT-U/02:1

Datum dodání záznamu

19. 12. 2016

Celkové uznané náklady

4 440 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

4 440 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč