Charakterizace genetické predispozice ke vzniku karcinomu ovaria pomocí genomických přístupů u pacientek s diagnózou karcinomu ovaria do 30 let
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
Veřejná soutěž
SMZ0202000001
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NU20-03-00016
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Characterization of genetic predisposition to ovarian cancer using genomic approaches in patients diagnosed with ovarian cancer before the age of 30
Anotace anglicky
Ovarian cancer is a disease with a high proportion of hereditary form. In the preceding project analyzing a gene panel in ovarian cancer patients and population-matched controls, we identified the surprisingly low frequency of mutations in genes with known/anticipated predisposition to ovarian cancer in patients diagnosed with ovarian cancer before the age of 30. Whereas mutation frequency in 18 predisposition genes in these very young patients was 15,5%, mutation frequency in the whole cohort (median age 53,7 years) reached 34,7%. In the proposed project, we aim to perform exome/genome sequencing together with gene panel RNA sequencing in the well-characterized group of women diagnosed with ovarian cancer before the age of 30 and in non-cancer controls older 60 years. After prioritization and confirmation, identified alterations will be further analyzed in other high-risk ovarian cancer patients and in unselected controls. Possible clinical use or inclusion of further regions or gene(s) into diagnostic gene panels will be discussed in Medical Associations.
Vědní obory
Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - vedlejší obor
30101 - Human genetics
OECD FORD - další vedlejší obor
30204 - Oncology
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EB - Genetika a molekulární biologie<br>FD - Onkologie a hematologie
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Projekt se zabývá WES - NGS analýzou genetických rizik a predispozicí velmi mladých pacientek s ovariálním karcinomem ve vztahu k rozvoji tohoto onemocnění. Koreluje s klinicko-patologickým nálezem a současnými možnostmi stratifikace pacientek. Jako kontrolní skupina je použita poměrně robustní sestava. Získané výstupy jsou publikovány v periodicích s impakt faktorem převážně Q1 a Q2. Jejich počet odpovídá původnímu plánu. Obsah publikací je ve vztahu k studované problematice a umožňuje nám bližší pochopení genetických variet jednotlivých genů u zkoumané populace. Projekt má význam jak pro gynekologii, tak pro diagnostiku a patologii. Zapojuje moderní molekulárně biologické metodiky a dává jim klinicky významný rozměr. nenacházím nedostatky v dodržování zadávací dokumentace ani čerpání finančních prostředků.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 5. 2020
Ukončení řešení
31. 12. 2023
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
28. 4. 2023
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP24-MZ0-NU-U
Datum dodání záznamu
3. 7. 2024
Finance
Celkové uznané náklady
10 063 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
10 063 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč