Varianty genu pro lipoproteinovou lipázu u primární kombinované hyperlipoproteinémie

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Postdoktorandské granty

Veřejná soutěž

Postdoktorandské granty 2 (SGA02002GA-PD)

Hlavní účastníci

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Variants of Lipoprotein Lipase Gene in Primary Combined Hyperlipoproteinemia

Anotace anglicky

Cardiovascular disease represent the commonest cause of mortality and morbidity in the Czech Republic. Hyperlipoproteinemias belong to the risk factors of this disease. I has not been long since the importance of hypertriglyceridemia and decrease of HDLcholesterol were shown as independent risk factors of atherogenesis. In etiology of hyperlipoproteinemia genetic predisposition is the most important. Many so called candidate genes of hyperlipoproteinemia have been detected to now. The gene forlipoprotein lipase is one of them. Over 70 structural variants of LPL gene with a different impact on activity of this crucial enzyme in the lipid metabolism have been described so far. Aim of the presented project is to determine frequency of three LPLgene mutations in patient population with primary combined hyperlipoproteinemia and healthy controls and to establish the impact of the three variants on the phenotype. 80 patients with primary combined hyperlipoproteinemia and 80 controls will be

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Na pracovišti řešitele byla v rámci grantového úkolu zavedena nová metodika vyšetření variant genů pro lipoproteinovou lipázu a apolipoprotein AV.Byly stanoveny frekvence nejběžnějších variant LPL a apoAV genu u osob se smíšenou dyslipidémií a v kontroln

Zahájení řešení

1. 1. 2002

Ukončení řešení

1. 1. 2005

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP06-GA0-GP-U/06:6

Datum dodání záznamu

19. 5. 2008

Celkové uznané náklady

641 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

641 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč