Genetické determinanty vrozených krevních malignit

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2024-2030

Veřejná soutěž

SMZ0202400001

Hlavní účastníci

Fakultní nemocnice Brno

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NW25-03-00204

Název projektu anglicky

Genetic Determinants of Familial Hematologic Malignancies

Anotace anglicky

This project explores the genetic basis of familial hematologic malignancies (FHMs), including rare diseases such as AML, MDS, ALL, and MPN, focusing on genes like DDX41, RUNX1, GATA2, and CEBPA. The incidence and genetic determinans of FHMs are poorly understood, especially in the Czech population. Several dozens of genes are responsible for familial thrombocytopenias or neutropenias, some of the possible initial manifestations of FHMs, thus requiring massively parallel sequencing (MPS) for accurate diagnosis. MPS data bring most variants of uncertain significance (VUS), because the human genome is poorly understood. Most FHM gene variants are unique, family-specific, and as FHMs are rare disorders, progress in identifying risk variants has been slow. Therefore, the main goal of this project is to elucidate the impact of variants in genes associated with familial blood diseases (FBD) in the Czech population. In the Czech population, pathogenic and/or likely pathogenic variants in FBD-associated genes occur at a surprisingly high rate according to preliminary analyses of data from the A-C-G-T project (Analysis of Czech Genomes for Theranostics: 1000 Czech genomes). By analyzing blood parameters in individuals from the A-C-G-T project carrying variants of these genes, we will try to determine the true pathogenicity of these variants. In addition, we plan to test the genetic basis of blood diseases in selected patients at our institution and to determine the impact of identified variants in genes of yet unknown significance using functional analyses. This project addresses the challenges of interpreting VUSs in FHM related genes and emphasizes the importance of integrating genetic and phenotypic data through international collaboration. The project’s significance lies in its potential to refine diagnostic criteria, improve patient management, and contribute to personalized medicine by elucidating the genetic determinants of familial hematologic malignancies.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie

Zahájení řešení

1. 5. 2025

Ukončení řešení

31. 12. 2028

Poslední stav řešení

Z - Začínající víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP25-MZ0-NW-R

Datum dodání záznamu

2. 4. 2025

Celkové uznané náklady

18 916 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

18 916 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč