Za hranicemi exomu: Integrace precizní genomiky a funkční validace u nediagnostikovaných dětských pacientů s negativním výsledkem celoexomového sekvenování
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2024-2030
Veřejná soutěž
SMZ0202600001
Hlavní účastníci
Fakultní nemocnice Brno
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NW26J-07-00126
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Beyond the Exome: Integrating Precision Genomics and Functional Validation in Exome-Negative Undiagnosed Pediatric Patients
Anotace anglicky
Rare genetic diseases affect 6–8% of the population, with most cases manifesting in childhood. Despite advances in genomic diagnostics, nearly 50% of pediatric patients with suspected monogenic disorders remain undiagnosed after whole-exome sequencing, leading to prolonged diagnostic odysseys and missed therapeutic opportunities. This project aims to establish, validate, and clinically implement a comprehensive multi-omics diagnostic workflow integrating trio whole-genome sequencing, RNA sequencing, DNA methylation profiling, long-read sequencing, and functional validation of candidate variants of uncertain significance. We aim to confirm that this approach will significantly increase the diagnostic yield in the general population of undiagnosed pediatric patients in the Czech Republic, particularly for complex genomic variants missed by standard techniques. Additionally, we will establish an institutional clinical registry to systematically analyze the diagnostic odyssey, providing pilot but essential data to optimize healthcare pathways. This initiative represents the first population-specific multi-omics study in the Czech Republic, aligning national rare disease diagnostics with global precision medicine standards.
Vědní obory
Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30209 - Paediatrics
OECD FORD - vedlejší obor
—
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
FG - Pediatrie
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2026
Ukončení řešení
31. 12. 2029
Poslední stav řešení
Z - Začínající víceletý projekt
Poslední uvolnění podpory
—
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP26-MZ0-NW-R
Datum dodání záznamu
23. 3. 2026
Finance
Celkové uznané náklady
8 498 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
8 498 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč