Rychlé sekvenování celého genomu jako diagnostický přístup pro akutní péči a léčbu kriticky nemocných novorozenců a dětí.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2024-2030

Veřejná soutěž

SMZ0202400001

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NW25-07-00217

Název projektu anglicky

Rapid Whole Genome Sequencing as a Diagnostic approach for Emergency Care and Urgent Rescue in Critilically Ill Neonates and Children (SEQCURE).

Anotace anglicky

Genetic diseases are the leading cause of mortality in pediatrics, especially in children admitted to neonatal and pediatric intensive care units. Approximately 40% of neonatal deaths are associated with a rare genetic disease. Due to the extremely rapid progression of the disease in pediatric patients with genetic disorders, it is crucial to identify quickly the causative genetic variant. A rapid diagnosis can enable timely application of appropriate therapeutic procedures and prevent severe morbidity and mortality. The time to establish a diagnosis using standard diagnostic procedures can take up to several months. These delays in diagnosis and initiation of treatment can result in poorer treatment outcomes. Rapid whole genome sequencing (rWGS) is an alternative to standard diagnostic procedures. It enables rapid and accurate diagnosis of rare genetic diseases in critically ill children in less than 7 days and is not yet used in the Czech Republic. In international clinical trials, rWGS achieved a diagnostic yield of up to 57% of cases. However, the diagnostic rate of rWGS is limited by the difficult classification of some of the identified variants. Therefore, we plan to perform transcriptome analysis (RNASeq) in parallel, which will help to reclassify number of variants of unknown significance (VUS). In the proposed project, we plan to use methods based on rWGS and RNASeq to determine the diagnosis and elucidate the etiology of the disease in a group of 50 pediatric patients hospitalized in intensive care units with suspected genetically determined disease. The aim of this study is to introduce a rapid personalized approach in the treatment of critically ill pediatric patients, and to evaluate the clinical and economic impact of the introduction of this procedure as a first-line diagnostic test.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30101 - Human genetics

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie

Zahájení řešení

1. 5. 2025

Ukončení řešení

31. 12. 2028

Poslední stav řešení

Z - Začínající víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP25-MZ0-NW-R

Datum dodání záznamu

2. 4. 2025

Celkové uznané náklady

17 414 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

17 414 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč