Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026

Veřejná soutěž

SMZ0202000001

Hlavní účastníci

Masarykova univerzita / Přírodovědecká fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NU20-07-00145

Název projektu anglicky

The role of pathogenic genetic variants identified by exome sequencing in the etiology of pediatric neurodevelopmental disorders

Anotace anglicky

This proposal project accomplishes aims of the programme "Diseases of children's age and rare diseases" and agrees with the priorities of a particular aim "Diseases arising in prenatal period, perinatal period and in early children's age". Its aim is represented by an improvement of a molecular diagnostics in children with severe neurodevelopmental disorders by exome sequencing in the scope of the molecular diagnostics algorithm. This approach will detect genetic variants in genes involved in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders, which will enable the detailed genotype-phenotype correlation. This project results will help to: (i) improve the diagnostic standard in neurodevelopmental disorders (ii) deepen the knowledge of etiopathogenesis of these disorders and of the role of candidate genes (iii) specify and improve the genetic counselling in children’s severe rare diseases with adverse prognosis (iv) implementation and validation of exome sequencing analyses as a purposeful first-line genetic diagnostic test in children with neurodevelopmental disorders.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie

Zahájení řešení

1. 5. 2020

Ukončení řešení

31. 12. 2023

Poslední stav řešení

K - Končící víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

19. 4. 2022

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP23-MZ0-NU-R

Datum dodání záznamu

21. 11. 2023

Celkové uznané náklady

9 363 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

9 363 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč