Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
Veřejná soutěž
SMZ0202000001
Hlavní účastníci
Masarykova univerzita / Přírodovědecká fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NU20-07-00145

Název projektu anglicky
The role of pathogenic genetic variants identified by exome sequencing in the etiology of pediatric neurodevelopmental disorders
Anotace anglicky
This proposal project accomplishes aims of the programme "Diseases of children's age and rare diseases" and agrees with the priorities of a particular aim "Diseases arising in prenatal period, perinatal period and in early children's age". Its aim is represented by an improvement of a molecular diagnostics in children with severe neurodevelopmental disorders by exome sequencing in the scope of the molecular diagnostics algorithm. This approach will detect genetic variants in genes involved in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders, which will enable the detailed genotype-phenotype correlation. This project results will help to: (i) improve the diagnostic standard in neurodevelopmental disorders (ii) deepen the knowledge of etiopathogenesis of these disorders and of the role of candidate genes (iii) specify and improve the genetic counselling in children’s severe rare diseases with adverse prognosis (iv) implementation and validation of exome sequencing analyses as a purposeful first-line genetic diagnostic test in children with neurodevelopmental disorders.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - vedlejší obor
—
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EB - Genetika a molekulární biologie

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Cílem projektu bylo zvýšení úrovně a efektivity molekulární diagnostiky u dětských pacientů s NDD. Za klíčový výstup projektu považuji významné zvýšení diagnostického záchytu (45 %) dosaženého metodou trioWES ve skupině 100 pacientů s NDD s nástupem v dětském věku a asociovanými vrozenými vývojovými vadami, což znamená signifikantní zvýšení diagnostického záchytu oproti metodě arrayCGH (10-15 %), resp. cytogenetického vyšetření karyotypu (<5 %). Výsledky projektu podporují využití metody trioWES, zahrnující jedince s NDD a jejich rodiče, jako plnohodnotného prvoliniového genetického testu v diagnostice a celkovém managementu včasné a cílené lékařské péče o tuto významnou skupinu pacientů. Výsledky projektu byly zveřejněny v mezinárodních vědeckých časopisech s impakt faktorem dle metrik JCR databáze WoS a následně zahrnuty do databází genomových variant, resp. provázány se záznamy v databázi OMIM (www.omim.org).

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP24-MZ0-NU-U
Datum dodání záznamu
3. 7. 2024

Podobné projekty(10)