Genetická podstata kombinovaných poruch komplexů oxidativní fosforylace

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 3 (SMZ0201201)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT13114-4/2012

Název projektu anglicky

Genetic bases of combined deficiency of oxidative phosphorylation complexes

Anotace anglicky

Mitochondrial diseases caused by deficiency of one or several OXPHOS complexes represent a heterogeneous group of severe metabolic disorders caused by mutation in mtDNA or >100 nuclear genes. In group of 57 patients with combined OXPHOS deficiency of unknown etiology, the genetic bases of the disease will be studied. Mitochondrial proteosythesis will be analysed in fibroblasts, mtDNA amount will be determined in available tissues, and candidate genes will be sequenced in patients with mtDNA depletion or defective mitochondrial proteosythesis. In patients´ DNA, copy-number variations in genome will be analysed and whole exome will be sequenced. Identified mutations will be verified by complementation experiments in fibroblasts and etiopatogenesis of the disease will be studied. Data will be correlated with clinical and laboratory phenotype of patients. Results will be implemented into diagnostics and they significantly improve care about patients and genetic counseling in affected families.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FG - Pediatrie

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Řešitelský tým provedl studii mitonchondriální proteosyntézy ve fibroblastech dětských i dospělých pacientů s kombinovanou poruchou komplexu OXPHOS a analýzu kandidátních genů včetně kvantifikace mitochondriální DNA - na 69 probandech a 47 rodičích.

Zahájení řešení

1. 4. 2012

Ukončení řešení

31. 12. 2015

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

20. 3. 2015

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP16-MZ0-NT-U/02:1

Datum dodání záznamu

19. 12. 2016

Celkové uznané náklady

9 698 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

9 650 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

48 tis. Kč