Molekulární aspekty a biochemické a klinické důsledky mitochondriálních poruch s maternální dědičností

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 1 (SMZ02004NR)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Molecular aspects and biochemical and clinical consequences of maternally inherited mitochondrial disorders

Anotace anglicky

Maternally inherited mitochondrial disorders due to mtDNA mutations represent a heterogeneous group of diseases, which predominantly affect the function of tissues with high ebergetic demand (brain, muscle, heart). The aim of the project is to test the hypothesis that beside the level of heteroplasmy of pathogenic mtDNA mutations also the mtDNA haplotype, absolute amount of mtDNA, and coincidence of secondary mtDNA mutation/polymorphism affect the OXPHOS function. In patients´ fibroblasts with various mtDNA mutations, the expression of mtDNA genes, stability of the transcripts, fuction and composition of OXPHOS, and changes in expression of genes involved in bioenergetics of the cell will be analysed. In the group of 120 carriers of mtDNA mutations,thepatterns of intergenerational transmission of individual heteroplasmic mtDNA mutations will be studied with demand to improve genetic counceling and prevention of mitochondrial disorders.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FG - Pediatrie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Projekt významně prohloubil znalosti o dopadu mtDNA mutací a deplecí na mitochondriální ultrastrukturu a funkcí OXPHOS na úrovní tkání a fibroplastů. Proj. ukázal na souboru 178 dětí s poruchou COX dopad mitochondriálních poruch na klin.průb.onemocnění.

Zahájení řešení

1. 1. 2004

Ukončení řešení

1. 1. 2006

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP07-MZ0-NR-U/06:2

Datum dodání záznamu

8. 8. 2007

Celkové uznané náklady

4 910 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

4 909 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč