Přenos a funkční projevy heteroplastických mutací mt DNA

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Standardní projekty

Veřejná soutěž

—

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Genetics and functional manifestation of heteroplasmic mt DNA mutations

Anotace anglicky

Only very few mitochondrial diseases caused by mitochondrial DNA (mtDNA) mutations exert Mendelian inheritance, the vast majority is maternally inherited. Genetics and transmission of mt DNA heteroplasmic mutations, their expression and resulting defectsof the respiratory chain enzymes and ATP synthase at gene-protein-enzyme complex-cell-tissue levels, clinical manifestation and prognosis of the disease represent together highly important biomedical problem. The proposed project further developsprevious research of the applicants on mitochondrial diseases. The aim of the project is to (i) study genetic aspects and transmission of heteroplasmic mt DNA mutations with respect to different nuclear genetic background and influence of externafactors, (ii) modulate segregation of mt DNA mutation by in vitro gene transfer, and (iii) study the biochemical manifestation and functional alteration of energy-converting processes by frequently occuring heteroplasmic mt DNA mutations with respect to

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

FP - Ostatní lékařské obory

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30106 - Anatomy and morphology (plant science to be 1.6)<br>30107 - Medicinal chemistry<br>30108 - Toxicology<br>30109 - Pathology<br>30221 - Critical care medicine and Emergency medicine<br>30223 - Anaesthesiology<br>30224 - Radiology, nuclear medicine and medical imaging<br>30225 - Allergy<br>30226 - Rheumatology<br>30227 - Geriatrics and gerontology<br>30229 - Integrative and complementary medicine (alternative practice systems)<br>30230 - Other clinical medicine subjects<br>30307 - Nursing<br>30308 - Nutrition, Dietetics<br>30309 - Tropical medicine<br>30310 - Parasitology<br>30311 - Medical ethics<br>30312 - Substance abuse<br>30501 - Forensic science<br>30502 - Other medical science

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Projekt zaměřený na výzkum mitochondriálních poruch energetického metabolismu, který navazuje a rozšiřuje tradici tohoto výzkumu na Klinice dětského a dorostového lékařství 1. LF UK v Praze. Cílem projektu byla hlubší charaketristika molekulárních a bioc

Zahájení řešení

1. 1. 1999

Ukončení řešení

1. 1. 2001

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2002/GA0/GA02GA/U/N/7:3

Datum dodání záznamu

1. 4. 2003

Celkové uznané náklady

4 588 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

4 333 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

586 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč