Využití masivně paralelního sekvenování panelu genů spojených s dětskou epilepsií a epileptickou encefalopatií pro diagnostiku příčin epilepsie v ČR

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
15-33041A

Název projektu anglicky
Massive parallel sequencing of genes related to infantile epilepsies and epileptic encephalopathies for diagnostics of epilepsy in Czech patients.
Anotace anglicky
We will use massive parallel sequencing (MPS – targeted as well as whole exome) for elucidation of causes of severe childhood epilepsies and epileptic encephalopathies. This approach is not yet available in the Czech Republic. A large cohort of patients with unknown cause of non-lesional epilepsy is available at our Centre for epilepsies. We will focus on epileptic encephalopathies, severe childhood epilepsies and familial epileptic syndromes and syndromes with epilepsy. We also have enough experience and equipment for data processing and filtering from MPS in other neurological disorders. In selected patients a panel of all (about 100) relevant known genes yet related to monogenic early childhood epilepsies and epileptic encephalopathies will be examined by the HaloPlex MPS method. About 50 patients per year will be tested. Results will be interpreted by experienced epileptologists according to clinical data and family history. The results will improve our understanding of the aethiology of epilepsies and improve Czech healthcare including personalized therapy.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
CEP - hlavní obor
FG - Pediatrie
CEP - vedlejší obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30209 - Paediatrics<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Hlavním odborným přínosem projektu bylo ověření efektivity genetické diagnostiky těžkých dětských nelezionálních epilepsií bez prokázané etiologie použitím metody masivní paralelní sekvenace (MPS). Vyšetřením panelem 112 genů byla u 227 dětských pacientů s epilepsií zjištěna genetická příčina onemocnění u 29% pacientů a u případů se začátkem v prvních 6 týdnech života dosáhl nález patogenních sekvenčních variant 64%. Bylo získáno spektrum genů s nejčastějším výskytem kauzálních mutací v ČR. Kauzální mutace byly prokázány ve 30 genech panelu, nejčastěji v genech KCNQ2, MECP2, WDR45 a SCN1A, avšak mutace v žádném z těchto genů nebyly natolik prevalentní, aby bylo účelné jej testovat samostatně. Na základě geneticko-elektro-klinických korelací byly publikovány unikátní výsledky, které přispějí k poznání etiopatogeneze epilepsií. Projekt přispěje k zlepšení praktické diagnostiky dětských epilepsií i k výchově dětských epileptologů a molekulárních biologů. Výstupem projektu je 7 prací v kva

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP19-MZ0-NV-U/01:1
Datum dodání záznamu
28. 6. 2019

Podobné projekty(10)