Genetika epilepsií: Diagnostika a objevování nových příčin u dosud neobjasněných pacientů s využitím kombinace omických nástrojů

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
Veřejná soutěž
SMZ0202000001
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NU20-04-00279

Název projektu anglicky
Epilepsy genetics: To solve unsolvable cases with combined OMICs tools
Anotace anglicky
Severe childhood epilepsies are extremely heterogenous disorders. As much as 30% is monogenic and further 30% are supposed to be polygenic in origin. The project is a continuation of our previous successful grant AZV 15-33041, in which we implemented a massively parallel sequencing (MPS) gene panel for patients with epilepsy into clinical practice. We showed that MPS gene panel is able to explain the cause of the disease in 30% of patients. However, in the remaining patients, there should be further testing, namely by whole-exome (WES), whole-genome (WGS) and long read sequencing (LRS). We plan to examine about 200 of already selected patients with undiagnosed genetic cause of severe epilepsy by WES. In those patients in which WES is not able to explain the genetic cause, about 40 patients will be further selected for WGS and even for LRS. The focus of the project will be on the advanced data analysis with combined omics tools. We expect to obtain important clinical (better care) and scientific results (novel variants, novel gene-disease associations, new disease mechanisms).

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])
OECD FORD - vedlejší obor
30210 - Clinical neurology
OECD FORD - další vedlejší obor
30209 - Paediatrics
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EI - Biotechnologie a bionika<br>FG - Pediatrie<br>FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Cílem projektu bylo u pacientů se závažnou epilepsií a epileptickou encefalopatií identifikovat kauzální genetickou variantu/varianty příčiny onemocnění . Do projektu bylo vybráno celkem 192 pacientů se závažnou časnou epilepsií a epileptickou encefalopatií. Postupně jsme u pacientů provedli tato vyšetření: WES celkem u 192 pacientů .Podařilo se vybrat dostatečný počet pacientů tak, jak bylo plánováno a provést dostatečný počet vyšetření . Výsledkem projektu je celkem 9 publikací na vynikající úrovni s dedikací projektu, souhrnný IF těchto publikací je: 56,2. Další jedna práce je t.č. v recenzním řízení v časopisu Brain. Souhrnem, tři z těchto prací byly publikovány v časopisech s IF v prvním decilu (D1), další jedna práce v prvním kvartilu (Q1) dle oboru, jedna práce v Q2, dvě práce Q3 a 2 práce Q4.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP24-MZ0-NU-U
Datum dodání záznamu
3. 7. 2024

Podobné projekty(10)