Objasňování příčin neurogenetických nemocí s využitím nejnovějších genomických metod

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026

Veřejná soutěž

SMZ0202200001

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NU22-04-00097

Název projektu anglicky

Exploring causes of the neurogenetic disorders with the newest genomic methods

Anotace anglicky

The diagnostic yield of next generation sequencing (NGS) with a gene panel in patients with neurogenetic disorders is only 25%. In other words, up to 75% of these patients remain without a genetic diagnosis after routine genetic testing. In these patients with hereditary peripheral neuropathy (HPN) or spastic paraparesis (HSP) and without genetic diagnosis, we want to continue with the research into the disease cause. We want to offer these patients additional diagnostics through the use of different, new genomic methods to help elucidate the cause of their disorder. The whole exome (WES), whole genome sequencing (WGS) and the advanced methods used for the analyses of these data will detect not only commonly analysed point variants, but also the advanced detection of copy number variants (CNV). Moreover, we want to introduce the detection of DNA repeat expansions that are not commonly detected by NGS. WES and WGS can detect the cause of a disease in 10 – 20 % of patients already examined by a NGS gene panel. These methods can also detect hitherto undiscovered and novel causes of the disease as well as discover new subtypes of neurogenetic disorders. Moreover, we will extend our research with a new method, the long-read sequencing (LRS). LRS can detect variants not visible with WES or WGS. Therefore, we will use LRS in patients with an evident genetic cause of the disease, but where the diagnostic methods have already been exhausted. To know the cause of the disease at the molecular level is necessary for proper diagnostics, prevention of disease recurrence in the family and causal treatment. The project continues the successful identification of new causes of rare inherited disorders and the implementation of new research methods into routine diagnostics of patients with neurogenetic disorders.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

OECD FORD - vedlejší obor

30210 - Clinical neurology

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie<br>FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

Zahájení řešení

1. 5. 2022

Ukončení řešení

31. 12. 2025

Poslední stav řešení

B - Běžící víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 4. 2023

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-MZ0-NU-R

Datum dodání záznamu

21. 2. 2024

Celkové uznané náklady

10 763 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

10 763 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč