Nové algoritmy v diagnostice mitochondriálních poruch u dětí

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 4 (SMZ0201301)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT14156-3/2013

Název projektu anglicky

New diagnostic algorithms for mitochondrial disorders in children

Anotace anglicky

Mitochondrial diseases are characterized by the broad spectrum of clinical symptoms and a very high degree of genetic heterogeneity. This may lead to significant difficulties in diagnostics. The basic and routine biochemical analyses are usually insufficient for confirmation of diagnosis. The aims of the proposed project is to analyse clinical course of mitochondrial disorders in children of post-newborn period, with main outcome of improving diagnostic algorithms. We also implement an analysis of mitochondrial energy-generating capacity in cultured skin fibroblasts in children patients suspicious of MD. Our results upgrade targeting of enzymatic and molecular-genetic analysis and facilitate prevention in the families affected by MD.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FG - Pediatrie

CEP - vedlejší obor

CE - Biochemie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Využití dosavadních zkušeností s dg a léčbou mitochondriálních onemocnění k vypracování nové diagnostické strategie ve velmi složitém systému energetického metabolizmu - nutnost pokračovat v upřesňování poruch kapacity energ. metabolizmu mitochondrií.

Zahájení řešení

1. 5. 2013

Ukončení řešení

31. 12. 2015

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

20. 3. 2015

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP16-MZ0-NT-U/02:1

Datum dodání záznamu

19. 12. 2016

Celkové uznané náklady

4 830 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

4 830 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč