Mitochondriální optické neuropatie: komplexní genetická a metabolomická analýza k určení vzácných příčin onemocnění a hledání nových biomarkerů

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026

Veřejná soutěž

SMZ0202200001

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NU22-07-00614

Název projektu anglicky

Mitochondrial optic neuropathies: a complex genetic and metabolomic analysis to characterize molecular bases and to identify novel biomarkers

Anotace anglicky

Mitochondrial diseases are a heterogeneous group of genetic rare disorders that may manifest with a single-organ or multisystemic dysfunction. Ocular involvement, along with myopathy and encephalopathy, figure prominently in the phenotypic spectrum of mitochondrial disorders. Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and dominant optic atrophy (DOA) represent the most common non-syndromic hereditary optic neuropathies which usually result in legal blindness. Nowadays, more than 20 disease genes are recognized as underlying cause of mitochondrial optic neuropathies (MON), clinical management continues to be hampered by incomplete understanding of the pathologies and by the lack of quantitative biomarkers of disease progression. We will use complex genetic, biochemical and molecular biology approaches in combination with detailed phenotyping to improve identification of underlying genetic defects of MON, to suggest suitable plasma biomarkers for disease monitoring and gain further insight into pathogenic mechanisms of MON. Our project will significantly benefit the patients actively involved in the study and their families by multidisciplinary care and establishment of the clinical diagnosis allowing for earlier intervention and avoiding unnecessary clinical testing. Data gained in the project will translate into updated diagnostic algorithm and together with suggested biomarkers to monitor the disease progression or treatment thus improve management of MON patients.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

10608 - Biochemistry and molecular biology

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

CE - Biochemie<br>EB - Genetika a molekulární biologie

Zahájení řešení

1. 5. 2022

Ukončení řešení

31. 12. 2025

Poslední stav řešení

B - Běžící víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 4. 2023

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-MZ0-NU-R

Datum dodání záznamu

21. 2. 2024

Celkové uznané náklady

13 973 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

13 973 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč