Mitochondriální onemocnění s očními komplikacemi – studium rizikových faktorů a optimalizace diagnosticko-terapeutického algoritmu

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)
Hlavní účastníci
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
16-32341A

Název projektu anglicky
Mitochondrial diseases with ocular involvement – study of risk factors and optimization of diagnosis and management strategy
Anotace anglicky
Ocular involvement figures prominently in the phenotypic spectrum of mitochondrial disorders. Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) and dominant optic atrophy (DOA) type 1 represent the two most common non-syndromic hereditary optic neuropathies that usually result in registrable blindness. To date, many aspects of the pathomechanism of LHON and DOA type 1 remain unclear, presenting considerable challenges in the clinical practice, namely predicting disease course and establishing disease management. We will use modern biochemical and molecular biology techniques to determine risk factors for developing full phenotypic spectrum of LHON and DOA type 1. The research will not only be relevant for the evaluating molecular mechanisms associated with disease development, but also for providing better care with complex clinical approach including well-timed therapy and genetic counselling. Elucidating the interaction between the molecular factors and backgrounds may open exciting new possibilities for early diagnosis, potential therapies and prevention of visual deterioration.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
CEP - hlavní obor
FG - Pediatrie
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
1. Projekt je řešen na velmi vysoké úrovni s dobře deklarovanými cíli a doložením jejich splnění. Po vědecké stránce patří mezi špičkové projekty s významným přesahem do praktické medicíny. 2. Odborné výstupy jsou velmi dobře deklarovány ve formě publikací v renomovaných impaktovaných časopisech. Většinou se jedná o vícenásobné dedikace projektů řešených společně autorským týmem. 3. Řešený projekt zahrnuje jak oblast preklinického výzkumu tak významným způsobem přispěje k ovlivnění péče o pacienty se závažnými poruchami metabolismu mitochondrií. Vzhledem k širokému spektru klinické manifestace těchto onemocnění přesahuje projekt rámec očního lékařství. Významně přispěje také ke zlepšení genetické podstaty onemocnění a velmi významná je také zmínka o terapeutickém využití genového inženýrství při řešení těchto onemocnění. 4. Dosažené výsledky i mezinárodní prezentace výsledků jsou na excelentní úrovni. 5. Finanční prostředky byly čerpány v souladu s doporučeními grantové agentury

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP20-MZ0-NV-U/03:1
Datum dodání záznamu
1. 7. 2020

Podobné projekty(10)