Využití nových sekvenčních a genotypizačních metod DNA analýzy pro efektivní diagnostiku méně častých a nových typů dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 4 (SMZ0201301)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT14348-3/2013

Název projektu anglicky

New generation sequencing and genotyping approaches of DNA analysis for effective and comprehensive molecular diagnostics of less common and novel types of hereditary neuropaties Charcot-Marie-Tooth.

Anotace anglicky

Hereditary peripheral neuropathies known as Charcot-Marie-Tooth (CMT) with the incidence of 1:2500 are the most frequent genetically caused neuromuscular disorders. It is estimated that in the Czech Republic at least 4000 patients are affected with CMT. Hereditary peripheral neuropathies are a very heterogeneous group of disorders, especially genetically. Recently, mutations in more than 50 genes are associated with CMT. Major developments in the availability of new genotyping and sequencing techniques were made in last 2-3 years. This is most apparent with so-called next generation sequencing which has made possible to sequence the whole exome (all coding exons of all genes) in real-time. This is what has meant a great progress in the genetic diagnosis of a very heterogenous group of disorders, with CMT being a representative example. The aim of the project is to make advantage of these new techniques and to use them to improve genetic diagnostic of neurological disorders.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Pomocí masivně paralelního sekvenování pomocí 5 rozšiřovaných verzí panelu dosud známých genů spojených s dědičnou neuropatií byly prokázány kauzální mutace u 26 % ze 198 pacientů s CMT, ve 25 genech.

Zahájení řešení

1. 5. 2013

Ukončení řešení

31. 12. 2015

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

20. 3. 2015

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP16-MZ0-NT-U/02:1

Datum dodání záznamu

19. 12. 2016

Celkové uznané náklady

4 694 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

4 694 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč