Detekce a analýza poruch mitofusin 2 genu (MFN2), jako nejčastější známé příčiny axonálního typu dědičné neuropatie Charcot Marie Tooth (CMT 2).

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje ? MZ II na léta 2008 - 2011

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 2 (SMZ0200901)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NS10554-3/2009

Název projektu anglicky

Detection and analysis of mutations in mitofusin 2 gene (MFN2) as the known most common cause of axonal forms of hereditary neuropathies Charcot Marie Tooth (CMT 2).

Anotace anglicky

Testing of the mitofusin 2 gene ( MFN2) in patients with axonal type (type 2) of hereditary neuropathy Charcot Marie Tooth (CMT2). Mutations in the MFN2 gene have been recently identified as the most common cause (10-20 %) of axonal type (type 2) of hereditary neuropathy. Patients with CMT type 2 (axonal lesion) will be selected from families with sporadic occurrence and from families with axonal polyneuropathy in 2 and more generations. DNA will be tested by direct sequencing analysis of all 17 codingexons of the MFN2 gene including the flanking intronic regions. A cohort of at least 100 CMT2 patients is available for MFN2 testing at this moment and we expect to find a causal mutation in at least 10-20 individuals. Detailed analysis of clinical and electrophysiological phenotype will be performed in patients with detected MFN2 mutation and further examination of available relatives will confirm the causality of mutation.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Pomocí sekvenování všech 17 exonů MFN2 genu u 139 pacientů s CMT2 z 64 nepříbuzných rodin byly patogenní mutace nalezeny u 6.5% nemocných. Naopak vyšetření metodou MPLA nevedlo u žádného z 73 vyšetřených pacientů k průkazu patogenní mutace.

Zahájení řešení

1. 1. 2009

Ukončení řešení

31. 12. 2011

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

8. 8. 2011

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP12-MZ0-NS-U/09:3

Datum dodání záznamu

31. 10. 2013

Celkové uznané náklady

2 025 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

2 025 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč