Detekce bodových mutací v genech Cx32 , MPZ, EGR2, a PMP22 u pacientů s dědičnými periferními neuropatiemi s již vyloučenou nejčastější mutací - přestavbou v oblasti 17p11.2-12

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Výzkum a vývoj v oblasti Neurologie a psychiatrie

Veřejná soutěž

Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 18 (SMZ0NF2001)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Detection of point mutations i Cx32, MPZ, EGR2 and PMP22 genes in patients with inherited peripheral neuropathies without 17p11.2-12 rearrangement

Anotace anglicky

Sequencing analysis of Charcot-Marie-Tooth type 1 disorders genes Cx32, MPZ, EGR2 and PMP22 in patients from present collection of Czech patients with inherited peripheral neuropathies without the 17 p rearrangement.

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Významné rozšíření neurogenetické diagnostiky.

Zahájení řešení

1. 1. 2001

Ukončení řešení

1. 1. 2003

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2004/MZ0/MZ04NF/U/N/3:1

Datum dodání záznamu

12. 7. 2004

Celkové uznané náklady

1 138 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

1 138 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč