Celogenomové a RNA masivně paralelní sekvenování jako nástroj pro objasnění příčin vzácných typů dědičných neuropatií.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023

Veřejná soutěž

Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

16-30206A

Název projektu anglicky

Whole genome sequencing and RNA sequencing - a tool for elucidation of the causes of rare types of hereditary neuropathies.

Anotace anglicky

Hereditary neuropathies (IPN) are a group of inherited peripheral neuropathies, which are characterized by distal muscle weakness, foot deformities and muscle atrophy. We have gathered a few families in whom the cause of the disease remained unknown – even after using a variety of methods like linkage analysis, targeted massively parallel sequencing of a gene panel and whole exome sequencing (WES). The aim of the project is to implement advanced analyses, clarify the causes of CMT disease in this group of patients with previously unexplained cause of hereditary neuropathy. We will use new possibilities and methods such as whole genome sequencing and RNA sequencing. Firstly, we will focus on four larger families, with clinically well documented inherited peripheral neuropathy and multiple affected members. Secondly, other families will also be included in the project (up to ten families).

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

CEP - hlavní obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

1. Odborný přínos projektu: V průběhu řešení projektu byl do diagnostické praxe zaveden a následně aplikován algoritmus pro molekulárně genetickou diagnostiku dědičných neuropatií. Přínos projektu je jednak v praktické diagnostické rovině a také v implementaci nových metod v rámci ČR a široké mezinárodní spolupráci na řadě částí projektu, vedoucí k vynikajícím publikačním výsledkům. 2. Charakteristika výsledků: V souvislosti naplňováním jednotlivých cílů grantu byla objasněna příčina dědičné neuropatie u 33 rodin. Byla objevena nová příčina dědičné neuropatie CMT2 (v důsledku mutací genu ATP1A1) a byla provedena podrobná specifikace některých vzácných typů dědičných neuropatií (fenotypovo-genotypová analýza), což dále zlepší diagnostické možnosti pacientů s dědičnou neuropatií v národním i mezinárodním měřítku. Údaje řešitele, poskytnuté v průběžných zprávách i ve zprávě závěrečné, jsou zcela adekvátní, podrobné a kvalitně zpracované. 3. Význam projektu pro jiné obory: Zavedené met

Zahájení řešení

1. 4. 2016

Ukončení řešení

31. 12. 2019

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 6. 2018

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP20-MZ0-NV-U/03:1

Datum dodání záznamu

1. 7. 2020

Celkové uznané náklady

5 850 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

5 850 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč