Nová metoda funkčního hodnocení variant v BRCA2 genu

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje ? MZ II na léta 2008 - 2011

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 2 (SMZ0200901)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NS10536-3/2009

Název projektu anglicky

A new method for functional evaluation of variants in the BRCA2 gene

Anotace anglicky

Those with inherited mutations in the BRCA2 gene have a higher susceptibility to breast, ovarian, pancreatic and other cancer types. The presence of a pathogenic mutation requires lifelong follow-up in order to diagnose their cancer early or even preventit by an organ resection. Missense variants causing only a subtle change of one amino acid are commonly found. It has yet been difficult or impossible to evaluate the clinical significance of such variants. In our study, we will apply a novel in vitro technique to predict clinical significance of BRCA2 variants by evaluating them in functional assays. Application of this technique into clinical practice has a potential to influence the future management of carriers of inherited mutations in the BRCA2 gene.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Projekt vedl k zavedení a rovoji diagnostiké metody která umožňuje rozhodnout zda-li se jedná o alteraci genu BRCA2, která je v příčinné souvislosti s nádorovým onemocněním jak bylo anotováno.

Zahájení řešení

1. 1. 2009

Ukončení řešení

31. 12. 2011

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

8. 8. 2011

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP12-MZ0-NS-U/09:3

Datum dodání záznamu

31. 10. 2013

Celkové uznané náklady

4 072 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 981 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

92 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč