Určení příčin vzácných geneticky podmíněných onemocnění v pediatrické populaci pomocí nových metod analýzy genomu

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 5 (SMZ0201900001)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NV19-07-00136

Název projektu anglicky
Characterization of the molecular basis of rare genetic diseases of pediatric onset using new methods of genome analysis
Anotace anglicky
Genomic analysis is a very efficient diagnostic and gene discovery tool. It should ideally be applied in the diagnosis of all patients with rare diseases when the results of clinical, biochemical, metabolic, molecular and cytogenetic analyses do not lead to a specific diagnosis. In this project we propose continuation and expansion of our long-term efforts in the establishment and characterization of causal genetic and molecular defects, biological principles and pathophysiologic processes in a wide range of rare diseases. We will investigate a group of ~ 120 carefully phenotyped children and their families with rare diseases of pediatric-onset and unknown etiology using a combination of whole exome, whole genome and genome-wide RNA sequencing. Consequently we will focus on clinical, molecular and pathophysiologic characterization of individual genetic defects, identification of disease biomarkers, development of specific methods for postnatal, prenatal and preconception diagnosis and identification of potential therapeutic targets and protocols for specific therapeutic approaches.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30101 - Human genetics
OECD FORD - vedlejší obor
—
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EB - Genetika a molekulární biologie

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
V rámci projektu bylo za použití exomového sekvenování studováno celkem 228 případů vzácných geneticky podmíněných onemocnění neznámé příčiny, přičemž kauzální nebo kandidátní varianta byla nalezena u celkem 131 případů (57%). Projekt vedl k identifikaci šesti nových genů asociovaných s vzácným onemocněním (PLD1, POLRMT, PAICS, MADD, GABBR1, ZMYM3). Praktickým výsledkem projektu je 82 rodin, u kterých byla díky exomovému sekvenování stanovena definitivní molekulárně genetická diagnóza. Výsledky projektu jsou ve všech směrech vynikající, projektu bylo dedikováno 7 původních prací se souhrnným IF 71,267 v kategorii Jimp; a 8,299 v kategorii Jimp2, z toho 7 prací v periodiku v 1. kvartilu. Závěrečná zpráva je přehledná, přesně charakterizuje postup prací a dosažené výsledky. Celkově se jedná se o vysoce kvalitní projekt, který splnil a v mnoha parametrech překročil cíle definované ve výzkumném záměru.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP23-MZ0-NV-U
Datum dodání záznamu
22. 6. 2023

Podobné projekty(10)