Určení příčin vzácných geneticky podmíněných onemocnění v pediatrické populaci pomocí nových metod analýzy genomu II.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026

Veřejná soutěž

SMZ0202300001

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NU23-07-00281

Název projektu anglicky

Characterization of the molecular basis of rare genetic diseases of pediatric onset using new methods of genome analysis II.

Anotace anglicky

Genomic analysis is a very efficient diagnostic and gene discovery tool. It should ideally be applied in the diagnosis of all patients with rare diseases when the results of clinical, biochemical, metabolic, molecular and cytogenetic analyses do not lead to a specific diagnosis. In this project we propose continuation of our long-term efforts in the establishment and characterization of causal genetic and molecular defects, biological principles and pathophysiologic processes in a wide range of rare diseases. We will continue the analyses of the exome data obtained so far and investigate a group of ~200 additional carefully phenotyped children and their families with a rare genetic disease of unknown etiology using a combination of whole exome, whole genome and RNA sequencing. Consequently we will focus on clinical, molecular and pathophysiologic characterization of individual genetic defects, identification of disease biomarkers, development of specific methods for postnatal, prenatal and preconception diagnosis and identification of potential therapeutic targets and protocols for specific therapeutic approaches.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30101 - Human genetics

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie

Zahájení řešení

1. 5. 2023

Ukončení řešení

31. 12. 2026

Poslední stav řešení

B - Běžící víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 4. 2023

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-MZ0-NU-R

Datum dodání záznamu

21. 2. 2024

Celkové uznané náklady

14 188 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

14 188 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč